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杨艳玲~不再揪心的宝贝:原发性肉碱缺乏症(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2019-10-15 浏览量:312

小韵和小洁是双胞胎的姐妹花,从一岁左右开始,经常不明原因地抽搐,体力很差,不爱活动,便秘,在检查了心脏后,赫然发现有心肌肿大、心肌肥厚的现象,当时医生初步诊断为心肌病,怀疑心肌炎,给予心肌营养治疗。这使得同时要照顾两个女儿的父母倍感焦虑,心中除了害怕还是害怕。当时医生还曾表示,如果孩子的心肌持续恶化,就只有进行心脏移植手术。

虽然家人细心照顾,两个孩子的状况却不见好转,在幼儿园大班跳舞时,小洁一度心跳骤停,昏迷,紧急住院,进入重症病房,发现血糖过低。母亲还记得当时住院时,全程陪伴着小洁,一晚天摇地动,母亲当时看着病床上的小洁,全身插了各种管子,周边连接着仪器,当下便深深体会了生死不由人、只能听天由命的道理。

幸好在那一次住院时,经由血液代谢检查发现了小洁有严重的肉碱缺乏。然而,找出病因并未让父母的心完全放下来,因为当时小洁所就医的医院还没有治疗肉碱缺乏的左卡尼汀,于是医院主管医生们向国内儿科同行们求助,从北京买回了静脉和口服的左卡尼汀,孩子得以精准治疗,病情迅速好转。

经过血液检查,小洁的双胎姐姐小韵也确诊为肉碱缺乏症。基因分析证实双胎姐妹病因为原发性肉碱缺乏症,终于解释了心肌病、脑损害、肌无力和发作性低血糖的原因。也因为能够对症下药,补充左卡尼汀后孩子精神体力日渐增强,长期以来的癫痫、昏迷的现象不再发生,脸色渐渐红润,亲人说两个孩子像脱胎换骨!

虽然因疾病多少影响了小韵和小洁的智力运动发育,注意力较差,然而,母亲很感谢学校老师和同学们对姐妹俩的照顾。老师特别留意到孩子学习能力较差的问题,在生活和学习上对孩子都特别关照。此外,为了保护孩子的心脏,暂停运动量较大的体育活动,鼓励孩子画画、唱歌,当然还有她最喜爱的电脑编程,两个孩子非常开心,学习能力进步很快。

看着小韵和小洁能开开心心的上学,父母却担心起未来! 因为虽然两姐妹的外表和一般孩子无异,一样喜欢看电视、打电脑,智力运动都在进步,成年以后是否能正常结婚生育?孩子能否一生平安?可怜天下父母心,则是小韵小洁父母的心病。