第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（111）

山西医科大学第一医院

李旭峰、袁潇、王慧芳、孙美珍

目的:探讨一例慢性自身免疫性癫痫的诊疗经过及临床特点。

病人资料：患者，女性，33岁，主因“间断抽搐24年，加重5天”入院。1994年某日晨起患者被发现不能说话，口角有白沫，小便失禁，持续约3分钟缓解，送入当地医院，诊断为“病毒性脑炎”。出院半年后出现间断抽搐，表现为走路时突然垂直摔倒在地，伴四肢僵直或抖动，双眼向右侧凝视，流涎，偶伴意识丧失，持续约2分钟后缓解，当地诊断为“继发性癫痫”，开始口服丙戊酸钠片(200mg-0-200mg)，硝基安定 (2.5mg-0-0)，服药后癫痫发作(3-4次/月)，症状同前。2000年因买不到硝基安定，改为口服苯妥英钠片 (50mg-0-50mg)，癫痫发作频率较前略减少（2-3次/月）。2012年自行加用2片苯妥英钠片，随后出现头晕、呕吐、手抖等症状，当地医院考虑癫痫控制不佳，将苯妥英钠片再次加量，随后上述症状加重，转至我院后诊断为“苯妥英钠中毒”，出院后将抗癫痫药物改为丙戊酸钠片(200mg-0-200mg)联合卡马西平片(100mg-0-100mg)，出院后癫痫发作仍为2-3次/月。2015年为避免“丙戊酸钠”所致肝损害，将其调整为左乙拉西坦片(500mg-0-500mg)，卡马西平片同前，服药至2018年3月初仍有间断癫痫发作，发作次数仍为2-3次/月，常于月经前后，天气变化，情绪激动后发作，主要表现为愣神（持续约数十秒到两分钟不等，可自行缓解）或愣神约30-40秒后突然垂直摔倒在地，伴尖叫、双眼上翻或向右侧凝视、牙关紧闭、双上肢屈曲、双下肢伸直、脸唇发紫，偶伴小便失禁，持续约2分钟缓解；以上发作前，患者多数情况出现右下肢自下而上蚁走感。为控制癫痫发作，于2018年3月8日开始口服中药（具体成分不详），同时将左乙拉西坦自行减量（500mg-0-0）并停服卡马西平。几天后，患者出现癫痫发作（3-4次/日），每次发作前均出现右下肢自下而上蚁走感及头胀（前额部为著），每次持续约十余分钟，随即发作，表现为双眼上翻或向右侧凝视、牙关紧闭、脸唇发紫、双上肢屈曲、双下肢伸直，偶伴小便失禁，每次持续2-3分钟。在此期间头胀逐渐加重，遂停服中药（3月22日），加用之前抗癫痫药物，剂量相同。服药5天内无癫痫发作，但第六日（3月28日）晨起，患者即出现头胀，前额部，较前憋涨程度加重，伴胃气上升感、胸憋、不能言语，四肢无强直、阵挛，不伴意识丧失，上述症状每次持续半小时到一小时不等，发作次数约3-4次/日，上午多见。遂于4月1日就诊于我院，入院后给予静脉输注咪达唑仑，同时使用苯巴比妥肌注100mg每日两次，上述发作未见明显缓解。住院第四日下午（4月4日），患者出现言语不能，反应迟钝、表情呆滞，意识清楚，持续约20分钟无缓解，行脑电图提示为非惊厥持续状态，给予静推地西泮后上述部分症状缓解，头胀、头痛持续时间较久。次日上午出现上腹部不适、自觉不能喘气，间断言语不能、愣神、不认识人，事后不能回忆，持续约1小时，鉴于以上发作，调整抗癫痫药物，加用奥卡西平(0.15g-0.15g-0.15g)，氯硝西泮(0-0-2mg)，左乙拉西坦(750mg-750mg-500mg)，癫痫发作仍无法控制，连续5日一直出现非惊厥持续状态，症状同前，每次持续约1小时。结合患者已使用多种抗癫痫药物，控制不佳，尽管为慢性病程但仍不能除外自身免疫性癫痫可能；遂行腰椎穿刺术，外送血和脑脊液自身免疫抗体检测，结果提示脑脊液中CASPR2-Ab可疑阳性，遂给予静脉输注甲基强的松龙500mg冲击治疗，激素使用后患者症状明显改善，使用第一天未出现非惊厥持续状态，但仍有发作性头部憋胀不适，时间较前缩短，第三日头胀消失，至出院前患者仅出现1次发作，表现为上腹部不适、自觉不能喘气，持续约2分钟后缓解。出院时口服药物奥卡西平片(0-300mg-150mg)、左乙拉西坦片(750mg-750mg-500mg)、氯硝西泮(1mg-0-2mg)，再次复查脑电图与前次相比较，背景脑波明显好转。

入院查体：神经系统查体未见明显异常。

住院期间化验：外周血常规生化、甲功、甲状旁腺功能、风湿免疫检查均正常。腰椎穿刺术结果（2018-04-02）：脑脊液细胞学正常，未见抗酸杆菌及隐球菌，脑脊液生化正常，外送血和脑脊液自身免疫性抗体（脑脊液CASPR2-Ab可疑阳性），余结果正常。丙型肝炎病毒抗体阳性。

辅助检查：头颅核磁（2018-04-04）：平扫、SWI、海马冠扫均未见明显异常。胸部CT（2018-04-10）：胸部未见明显异常。脑电图（2018-04-03）：临床发作：全程无临床事件发生；发作间期：背景慢波化，多脑区尖波非同步性非局限性出现，左侧明显。脑电图（2018-04-04）：临床发作：全程可见1次临床发作，表现为言语不能，意识清楚但意识内容下降，同步脑波表现为弥漫性中高幅4.0-6.0Hz的θ波，左侧半球多脑区尖波持续，给予药物后为低幅快活动；发作间期：左侧半球多脑区尖波频发。脑电图（2018-04-19）：临床发作：记录中可见患者有两次呕吐，意识清楚，无其他不适，同步脑波可见大量动作干扰和电压减弱以及局限在左侧额极、额的快节律；发作间期：多脑区仍可见大量慢波活动和尖波、棘波发放，左右两侧非同步性出现。

出院后随访:患者近2个月出现4次发作，均于月经前后出现，仅表现为上腹部不适感，无意识障碍、肢体抽搐等，数分钟后缓解。

诊断：1．慢性自身免疫性癫痫可能 2．慢性丙型病毒性肝炎

结论：报道1例慢性病程的自身免疫性癫痫的诊疗经过及临床特点。