第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（121）

北京大学第一医院，儿科

张捷，班婷婷，周玲，张仲斌，冀浩然，延会芳，石真，曹彬彬，姜玉武，王静敏，吴晔*

通讯作者吴晔*

目的 癫痫可为脑白质营养不良的临床表现之一，但临床上易被忽视，目前无相关数据。本研究回顾性分析儿童脑白质营养不良合并癫痫情况，以明确脑白质营养不良合并癫痫情况，为脑白质营养不良合并癫痫的治疗提供一定指导。

方法 收集2004.1~2017.8就诊，年龄0~18岁基因确诊患儿基本信息及癫痫相关信息，进行中位时间5.35年的随访。分析脑白质营养不良癫痫发生率、起病中位年龄、癫痫发作类型、合并癫痫持续状态、治疗效果，并对不同类型脑白质营养不良合并癫痫情况进行统计学比较。

结果 纳入309例，包括佩梅病/PMD（110/309，35.69%）、亚历山大病/AxD（56/309，18.12%）、白质消融性白质脑病/VWM（44/309，14.24%）、异染性脑白质营养不良/MLD（42/309，13.60%）、伴皮层下囊肿的巨脑型白质脑病/MLC（28/309，9.06%）、球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病（16/309，5.18%）、X-连锁肾上腺脑白质营养不良/X-ALD（10/309，3.23%）、海绵状脑白质营养不良/Canavan病（3/309，0.97%）。总体癫痫发生率为26.21%（81/309），其中72.84%（59/81）就诊时以癫痫为主诉，25.96%（21/81）以癫痫为首发症状，19.75%（16/81）合并癫痫持续状态，首次癫痫发作的中位年龄为16月。81例癫痫病例中，54例予抗癫痫药物治疗，末次随访时64.81%（35/54）无发作，29.63%（16/54）有效，5.56%（3/54）无效， 5例为难治性癫痫（均为亚历山大病患儿）。不同类型脑白质营养不良癫痫发生率不同，AxD发生率最高（78.57%，44/56），其次Canavan病（33.33%，1/3）、MLC（32.14%，9/28）、X-ALD（30%，3/10）、Krabbe病（18.75%，3/16）、VWM（15.91%，7/44）、MLD（14.29%，6/42）、PMD（7.27%，8/110）。星形胶质细胞病（AxD、VWM、MLC）的癫痫发生率高于髓鞘化异常型脑白质营养不良（PMD、MLD、Canavan病、Krabbe病、X-ALD）（46.88% vs. 11.6%，P值＜0.001），而在癫痫持续状态、难治性癫痫、治疗效果方面、首次癫痫发作中位年龄方面无明显差异。

结论 本研究首次对脑白质营养不良合并癫痫情况进行系统分析，提示脑白质营养不良总体癫痫发生率较高，不同类型脑白质营养不良的癫痫发生率有所不同，亚历山大病最容易合并癫痫，星形胶质细胞病的癫痫发生率高于髓鞘化异常型脑白质营养不良。