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中国一儿童癫痫三级诊疗中心常见脑白质营养不良合并癫痫情况的回顾性分析

作者:张捷 等 日期:2019-11-05 浏览量:41

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(121)

北京大学第一医院,儿科

张捷,班婷婷,周玲,张仲斌,冀浩然,延会芳,石真,曹彬彬,姜玉武,王静敏,吴晔*

通讯作者吴晔*

目的 癫痫可为脑白质营养不良的临床表现之一,但临床上易被忽视,目前无相关数据。本研究回顾性分析儿童脑白质营养不良合并癫痫情况,以明确脑白质营养不良合并癫痫情况,为脑白质营养不良合并癫痫的治疗提供一定指导。

方法 收集2004.1~2017.8就诊,年龄0~18岁基因确诊患儿基本信息及癫痫相关信息,进行中位时间5.35年的随访。分析脑白质营养不良癫痫发生率、起病中位年龄、癫痫发作类型、合并癫痫持续状态、治疗效果,并对不同类型脑白质营养不良合并癫痫情况进行统计学比较。

结果 纳入309例,包括佩梅病/PMD(110/309,35.69%)、亚历山大病/AxD(56/309,18.12%)、白质消融性白质脑病/VWM(44/309,14.24%)、异染性脑白质营养不良/MLD(42/309,13.60%)、伴皮层下囊肿的巨脑型白质脑病/MLC(28/309,9.06%)、球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(16/309,5.18%)、X-连锁肾上腺脑白质营养不良/X-ALD(10/309,3.23%)、海绵状脑白质营养不良/Canavan病(3/309,0.97%)。总体癫痫发生率为26.21%(81/309),其中72.84%(59/81)就诊时以癫痫为主诉,25.96%(21/81)以癫痫为首发症状,19.75%(16/81)合并癫痫持续状态,首次癫痫发作的中位年龄为16月。81例癫痫病例中,54例予抗癫痫药物治疗,末次随访时64.81%(35/54)无发作,29.63%(16/54)有效,5.56%(3/54)无效, 5例为难治性癫痫(均为亚历山大病患儿)。不同类型脑白质营养不良癫痫发生率不同,AxD发生率最高(78.57%,44/56),其次Canavan病(33.33%,1/3)、MLC(32.14%,9/28)、X-ALD(30%,3/10)、Krabbe病(18.75%,3/16)、VWM(15.91%,7/44)、MLD(14.29%,6/42)、PMD(7.27%,8/110)。星形胶质细胞病(AxD、VWM、MLC)的癫痫发生率高于髓鞘化异常型脑白质营养不良(PMD、MLD、Canavan病、Krabbe病、X-ALD)(46.88% vs. 11.6%,P值<0.001),而在癫痫持续状态、难治性癫痫、治疗效果方面、首次癫痫发作中位年龄方面无明显差异。

结论 本研究首次对脑白质营养不良合并癫痫情况进行系统分析,提示脑白质营养不良总体癫痫发生率较高,不同类型脑白质营养不良的癫痫发生率有所不同,亚历山大病最容易合并癫痫,星形胶质细胞病的癫痫发生率高于髓鞘化异常型脑白质营养不良。