写在前面

有这样一群孩子，他们刚出生时哭声无力、喂养困难。

再大点后，生长迟滞、智力不如常人。

青春期时的他们又性格暴躁、固执、与人敌对……

而他们最典型的表现是不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，这常常导致他们的体型异常肥胖，乃至发生各种严重的肥胖并发症。

原来，他们得了一种叫“普拉德-威利（PraderWilli）综合征”的罕见病。

本期，我就给大家说话这个病。

普拉德-威利综合征（PWS）是由第15号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征。简单来说，它是一种罕见病，也是一种基因相关的遗传性疾病。在国内，PWS俗称“小胖威利综合征”。

外国人曾问我，为何中国没有PWS？

2004年，笔者作为唯一的中国大陆医生参加了在意大利举行的国际PWS大会。在那场会议上，曾有外国友人不解地问：为何中国有那么多人口，却不曾见有PWS病例报道，难道中国没有这种疾病吗？这个问题让我下定决心开始进行相关研究（如甲基化PCR检测手段）。因此，北京协和医院儿科也成为了国内最早探索该病的团队之一。

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孩子慢慢长大 症状也随之改变

PWS的误诊率和漏诊率极高，这与该病在各个年龄段临床症状的复杂多变有很大的关系。各年龄段的症状具体表现为：

  胎儿期 胎儿活动减少、羊水过多以及臀位妊娠。

  新生儿期 肌张力过低，严重的肌张力降低可导致窒息、喂养困难、吮吸无力、哭声无力等。 

  婴幼儿期 生长迟滞，认知、运动及语言发育落后。随着年龄增长，食欲逐渐旺盛，如果不限制进食会出现肥胖。

  学龄期 身材矮小，逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点。在这个时期常有强烈的觅食、搔抓皮肤、孤独症样等异常行为。

  青春期 常有第二性征出现延迟或出现不完全。这个阶段常会出现因肥胖而导致的相关并发症。脊柱侧弯、骨质疏松、胃食管反流也较为常见。

   成人期 主要表现为肥胖及其并发症，包括心血管问题、糖尿病和睡眠呼吸暂停等。

  这些症状随年龄增长而改变的情况通常给家长乃至临床医生带来误导。

  比如，有些孩子在1岁以内出现肌张力低、喂养困难，但随着孩子长大，这些症状会慢慢好转甚至消失，让人误以为孩子并没有问题。

  也有些孩子从小到大辗转于医院的各个科室，被误诊为其他疾病，如脑瘫、肥胖、隐睾、矮小症、睡眠呼吸暂停综合征、糖尿病等。这些都为疾病的最终确诊和长期治疗增添了难度。