2021年6月26日《遗传性脑小血管病的临床工作建议》初稿专家研讨会成功召开。《遗传性脑小血管病的临床工作建议》（以下简称《工作建议》）是北京大学第一医院神经内科承担的国家十三五规划重点研发课题的子课题之一。

《遗传性脑小血管病的临床工作建议》初稿由北大医院王朝霞教授和南昌大学洪道俊教授联合执笔，在尽可能收集临床资料并阅读大量国内外文献的基础上撰写而成，为了充分征求业内专家意见，特邀请全国业内专家进行讨论。

遗传性脑小血管疾病是发病率百万分之一的罕见病。该病由单基因突变导致脑小血管损害而出现以腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大为主要病理/影像改变的一组疾病综合征。由于及其罕见，该类疾病的诊治问题是全球神经科医师的工作难点之一。随着近年来基因检查的开展，我国学者对这类疾病进行了较多报道，积累了一定的诊治经验。

在会上，北京大学第一医院黄一宁教授介绍了脑小血管病研究领域的现状，前景以及撰写《工作建议》的必要性。袁云教授介绍了此课题采取的方法和《建议》的形成过程。王朝霞教授对《工作建议》初稿进行了诠释，对《工作建议》的摘要、不同类型遗传性小血管病的临床影像特点、临床诊断和治疗原则等逐条进行介绍。

受邀参会的专家们均在遗传性脑小血管病诊治方面具有丰富经验，或是首次在国内报道某种遗传性脑小血管病、或是建立了较大样本的遗传性脑小血管病队列并进行长期随访。专家们在会议讨论过程中，针对与单基因遗传性脑小血管疾病相关的基因检测、临床和神经影像学诊断以及治疗，对《工作建议》提出修改意见。

会议完成了第一版修改工作，达到了预期的效果。根据工作计划进度，《工作建议》在进一步修改后争取近期发表，让更多的神经内科医师了解这类疾病，进而掌握规范化的治疗原则和方法。

本次会议采用线下、线上结合的方式，广东省、浙江省、山东省、河南省等五省市二十余位专家参加会议。会议由北京大学第一医院袁云教授主持。会议得到了北京医学会罕见病分会的支持。