经过一个多月的艰苦工作，今年我国医保目录调整工作终于落下帷幕。2023年1月18日，最新版国家医保用药目录正式公布，本次共计有111种药品新增纳入，涉及新冠、肿瘤、罕见病等多个领域，患者受益面非常广泛。

在历年医保目录调整工作中，罕见病药品问题都会受到各界瞩目。但由于罕见病人数少、药品价格高、患者负担重等特点，罕见病药品的医保覆盖也会面临诸多困难，难以全面纳入。今年医保目录调整中明显加强了对罕见病药品的关注，最终有7种药品成功纳入，涵盖了多发性硬化症、视神经脊髓炎等疾病，这将显著增强我国罕见病医疗保障的力度，造福罕见病患者。

所谓罕见病，是指发病率和患病率都非常低的疾病，且多为遗传性、先天性。基于世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，但由于人口规模和疾病谱等方面的差异，各国各地对罕见病的定义并不相同。2018年我国卫健委等多部委发布了我国首批121种罕见病目录，而《中国罕见病定义研究报告2021》中则定义新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病为罕见病。总之，定义虽有差异，但发病患病率低、人群规模小是罕见病的主要特点。

由于罕见病人数少，其疾病诊疗和医疗保障方面会面临更大的困难和挑战。这不仅仅是医学问题，也是管理学、经济学问题。由于人数很少，罕见病的诊疗技术、产品所面对的市场容量就非常有限，因此针对罕见病的技术供给就比较匮乏。现实中，罕见病患者往往找不到合适的医生、得不到及时的诊疗、诊断后也得不到有效的医药，就是供给不足的体现。而能够研发成功、获得上市的技术与产品，也往往会制定高昂的价格，力图从有限的患者群体中获得补偿和回报，从而导致罕见病患者沉重的疾病负担。

相应的，价格高昂的罕见病医药产品对于国家医保也是一种挑战。为缓解罕见病患者的经济负担，一直存在强烈的社会呼声，希望将罕见病医药尽可能纳入国家医保目录中，使患者获得报销给付。但国家医保是基本医疗保障体系，负担着全国民众的医疗保障责任，其资金取之于全民、用之于全民，是具有全社会公益目标的组织机构。面对动辄几十万、上百万费用的罕见病医药，如果国家医保大开方便之门将其全部纳入，显然将摊薄全体参保人的医疗保障水平，造成“罕见vs基本”、“昂贵vs普惠”等多方面争议，因此将罕见病医药纳入国家医保一直是存在困难和争议的。

当然，虽然存在困难，但国家医保作为我国社会医疗保障的基石，也应尽其所能将罕见病医药以适宜的价格纳入覆盖范围。事实上，据报道我国首批121种罕见病目录相关的、已在中国市场上市的罕见病用药，已有超过2/3被纳入了国家医保目录，尤其是近几年通过国家医保谈判将26种罕见病药品新增纳入，显著增大了罕见病保障的范围。经过医保谈判纳入后，罕见病医药的价格也会显著下降，例如2022年纳入医保的诺西钠生纳（SMA治疗药品），其单价从70万元降至3万余元，而据悉今年另一种SMA药品也从每支数万元降至数千元而进入医保目录。这都将大大缓解罕见病患者的经济负担，也能保证患者获得及时的诊治。

罕见病用药获得医保目录的纳入，当然是值得欣喜的好事，但要让好事能够真正成真，还需要关注后续的谈判药落地工作。基于过往的经验，有些经医保谈判进入目录的药品，在后续进入医院、医生处方、患者报销的路径上还会碰到种种阻碍。在这方面，罕见病医药产品尤其值得关注。由于罕见病药品的临床使用机会少、医生熟悉程度低，而我国各级医院普遍对药品处方有着相应的管理规范，因此罕见病药品进入医院、获得医生处方所面对的困难就会比较多。为了促进医保谈判药的落地推广，管理部门也在力推“双通道”零售药店途径，但药店的经营运行也是要选择品种的，销量小、受众少的罕见病医药往往难以获得青睐。此外，医保谈判药的报销需要地方医保部门的制度安排，罕见病医药由于单价高、大多为门诊用药，容易受到具体政策的限制而使患者难以获得报销。因此，进入医保目录并不是罕见病药品的美满结局，而是保障工作的又一个开端，后续还有很多事情需要推进和落实。

此外，罕见病医药能够进入国家医保目录，是医保部门和医药厂商之间通过博弈互动获得双方可接受价格的结果。但可以预见，必然存在部分罕见病医药产品，尤其是新上市的创新产品，双方难以达成价格共识、从而难以纳入医保目录的情况。对此，社会各界需要有理性的认知。此时，如果完全由患者自身来承担高昂的罕见病医药费用，显然是不适宜的。为此，在国家医保的基础上探索建立多元化保障体系，例如现在各地广泛探索的惠民保项目，或者某些地区试点的额外筹资的罕见病专项保障基金，亦或是罕见病慈善资助计划，都可以对医保尚不能覆盖的罕见病医药产品建立共济保障机制，在时机成熟后再推动其进入国家医保，这些也是非常值得关注的改革方向。

随着我国社会经济的发展，对于罕见病人群的关注和保障越来越受到社会各界的重视。国家医保作为我国医疗保障的基石，对于罕见病保障应该提供更多的支持和覆盖，本次7种罕见病用药纳入国家医保目录就是很好的推进。此外，在国家医保的基础上建立多元化保障体系，也能为罕见病患者提供更完善的保障支持。随着各方面工作的推进，我国罕见病医疗保障事业将获得更多的发展和进步。

专栏作者 | 陶立波 北京大学医学部卫生政策与技术评估中心研究员

来源 | 中国医疗保险

编辑 | 张宸轩 张雯卿