我国医疗保障制度的改革发展目标是建立以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的多层次医疗保障制度体系。这就意味着制度层面上已经确立了我国罕见病用药保障的基本原则、基本路径和基本框架，即建立罕见病费用综合保障制度。

罕见病用药保障不断完善

近年来，国家和地方多措并举探索罕见病用药保障机制，在罕见病筛查、诊断、治疗、用药和费用保障等多方面积极作为，成效显著，初步形成了政府为主导，基本医保为主体，大病保险、普惠型商业健康保险、慈善救助为补充的多层次罕见病用药保障体系。同时，地方也在积极探索多元筹资、多方共付的罕见病用药保障方式，为实现罕见病用药综合保障提供了实践基础和先行经验。

在罕见病病种认定和药品保障方面，国家先后出台多项政策。2016年中共中央、国务院颁布《“健康中国2030”规划纲要》，提出要完善罕见病用药保障政策。2018年国家卫生健康委等五部门公布《第一批罕见病目录》，这是国家首次以目录形式界定罕见病。

2019年新修订的《中华人民共和国药品管理法》第九十六条提出国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批；同年，国家卫生健康委发布涉及121种罕见病的概述、病因和流行病学、临床表现、诊疗流程图等详细内容的《罕见病诊疗指南（2019年版）》，并建立了全国罕见病诊疗协作网。2020年新修订的《药品注册管理办法》明确将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。2022年5月，《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》第二十九条专门设立罕见病条款，对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期。

与此同时，政府对罕见病费用保障的力度也在不断加大。

首先，充分发挥基本医保在罕见病用药保障中的主体功能，各级财政持续加大对城乡居民医保的投入，并通过降低参保居民大病保险起付线，提高政策范围内支付比例，有效减轻大病患者费用负担。

其次，国家医保局成立后，通过连续的药品价格国家谈判把价格高昂的罕见病用药逐步纳入基本医保目录。2022年版国家基本医疗保险药品目录调整进一步优化了罕见病药品的申报范围，加大了政策倾斜。据了解，此次对罕见病用药测算工作已初步体现差异化测算思路，适当放宽其阈值范围，以平衡企业研发投入和上市后使用人群少的特点。2022年有7种药品成功纳入，涵盖了多发性硬化症、视神经脊髓炎等疾病。

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》指出，截至2022年版国家医保药品目录公布，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，覆盖31种罕见病。我国首批121种罕见病目录中已在中国市场上市的罕见病用药，已有超过70%被纳入了国家医保目录，显著增强我国罕见病医疗保障的力度，罕见病患者的经济负担明显下降。

与此同时，地方层面也在积极探索通过大病保险、医疗救助、财政专项资金或者设立慈善项目等方式缓解区域内罕见病患者的医疗费用负担。浙江省设立专项资金对罕见病的疾病支出予以补助和报销，山东省青岛市每年由政府出资用于特药特材救助和大额医疗救助，上海市通过慈善捐助和患者缴费对特定罕见病进行保障，广东省佛山市将罕见病目录121 种疾病全部纳入医保救助范围，并对被救助者实行资产限额规定。

不仅如此，政府也在不断鼓励商业健康保险发挥对基本医保的补充作用，引导企业和个人通过参加商业保险及多种形式的补充保险，解决基本医保之外的需求。据统计，目前已有160多家保险公司开展了商业健康保险业务，开发相关产品超过5000个。从产品保障范围看，目前已有200多种重大疾病保险产品将罕见病患者医疗费用纳入保障范围。

作者：赖诗清

在初步形成的多层次医疗保障体系中，国家不断健全和完善分层分类的医疗保障和社会救助综合保障格局。罕见病患者在公平普惠享有基本医疗保障的基础上，符合基本医疗保险药品、诊疗项目、医用耗材等规定的治疗费用可通过大病保险、职工大额医疗费用补助、企业补充医疗保险等补充保障措施得到进一步支付，个人费用负担有困难的还可按规定申请获得医疗救助。同时加大急难救助、慈善救助力度，将符合条件的罕见病患者及时纳入救助帮扶范围。政府鼓励公益慈善平台开展罕见病患者募捐和专项救助，为减轻罕见病患者负担发挥了积极作用。

罕见病用药保障面临四大矛盾

01

基本医保与罕见病高昂费用间的矛盾

根据《2021年全国医疗保障事业发展统计公报》，截至2021年底，我国基本医保覆盖13.63亿人口，参保率稳定在95%以上，但制度本身也面临着人口老龄化、疾病谱变化、新药品新技术层出不穷等带来医疗费用急剧增长的巨大压力。基本医保不可能满足所有人的所有医疗需求，从现阶段医保制度整体发展状况、群众疾病治疗需求以及医保基金支撑能力来看，当前基本医保主要满足人民群众基本医疗需求。国家医保局、财政部印发的《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》也明确要求各地严格执行基本医保支付范围和标准，实施公平适度保障。

但是，有些罕见病的治疗费用十分高昂，是普通疾病支出的10余倍之多。从医保基金承受能力和制度定位来看，为全体罕见病患者提供全部的资金保障尚不现实，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，在“国内有药”的罕见病群体中，仍有16种罕见病的全部治疗药物均未纳入医保，其中13种药物属于年治疗费用在40万元到280余万元的高值药，对应的全国患者人数在100人左右到12000人左右不等。如：

治疗黏多糖贮积症的拉罗尼酶、治疗庞贝病的阿糖苷酶α、治疗戈谢病的伊米苷酶等多款年治疗费用超过百万的罕见病用药仍与医保无缘；对已经纳入医保支付范围的药品，不少患者自付比例还很高。有统计数据显示，罕见病患者平均每年自费治疗费用超过5万元，近15%的患者因为无法承担医疗费用而被迫停止治疗。同时，地区之间的报销水平差异很大，保障情况存在公平性问题。

02

医疗救助的对象、支付范围与罕见病患者普惠要求间的矛盾

现行医疗救助的对象是低保家庭、特困人员、低保边缘家庭成员和纳入监测范围的农村易返贫致贫人口等人群。现实中由于家庭资产和家庭收入等因素认定影响，罕见病家庭中真正符合医疗救助条件的对象很少。不仅如此，医疗救助的救助金额也较为有限，只有符合国家基本医保支付范围的药品、医用耗材和诊疗项目才能由医疗救助基金支付，另外基本医保、大病保险起付线以下的政策范围内个人自付费用也可按规定纳入救助保障。但是这些保障对罕见病家庭巨额的医疗费用开支来说只是杯水车薪，不能真正解决问题。

03

商业保险保障性质与罕见病疾病特点间的矛盾

根据临床统计，我国罕见病以先天性畸形、内分泌代谢疾病、神经系统疾病为主，80%以上为遗传性疾病，50%的罕见病发病于婴儿或儿童时期，其中30%在5岁前死亡，具有一定的家族性和地域性特点。

由此可以看出，大量罕见病的发病风险有规律可循，有一定的可识别性，属于不可分散性风险，即每个参保人面临的出险概率呈不均等分布，罕见病疾病风险集中在少部分特定人群身上，导致保险的大数法则难以实现。因此商业保险公司很难单独为罕见病患者设计商保产品。

目前在全国各地风行的所谓普惠型商业保险，都是依托基本医保，筛选部分特药和罕见病用药作为补充。《2011—2020中国保险年鉴》显示，这十年间中国商业健康保险的保费收入始终为赔付支出的2倍以上。

普惠型商业健康保险处于初级发展阶段，在产品设计、保障范围、保障力度、理赔方式、产品可持续性等方面还有大量尚待改善之处。大部分地区的普惠型商保产品医保目录外药品目录制订逻辑不够透明，地区间覆盖差异较大，医保目录外药品的保障范围和保障力度较为有限，纳入罕见病药物理赔的产品中，仅有约1/3的产品对患既往症的罕见病患者予以赔付，绝大多数产品既往症保障待遇低于非既往症一半左右。

04

多个支付主体与制度衔接、一站式结算间的矛盾

目前，多个保障主体制度之间缺乏衔接，基本医保、大病保险和商业保险都分别设有起付线；医疗救助要求患者在基本医疗保险、大病保险、商业保险等各层次保障之后才能申请救助。然而各保障主体各自结算，医疗救助信息系统与其他层次的支付系统缺少有效衔接，这与罕见病患者就医购药和报销一站式结算要求存在矛盾。

由于存在上述问题，一些罕见病患者也会容易成为因病致贫返贫群体，造成家庭遭受灾难性医疗费用支出风险，这也是我们推进共同富裕要面对和解决的问题。

发挥四个作用，做好两项工作

罕见病不仅是医学问题，更是社会问题；既是民生问题，也是全球性公共治理难题。为了更好地满足参保群众用药需求，我们要紧扣共同富裕这一基本目标，深化医疗保障制度改革，建设更加公平、更可持续、更有效率的多层次医疗保障体系。对此，国家层面要加强顶层设计，强化统筹规划，发挥四个作用，做好两项基础工作，加快建立罕见病用药和费用综合保障制度。

01

强化统筹规划，发挥罕见病救治综合保障专项行动作用

最高领导人强调，共同富裕是社会主义的本质要求，是人民群众的共同期盼，是社会主义现代化的重要目标。罕见病是一个特殊群体，目前全球已经确认的罕见病数量超过7000种，约有3亿多患者，其中50%以上为儿童。

中国罕见病患者约有2000万人，每年出生的罕见病患儿超过20万，仅按照纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病计算，预估患者人数就超过了350万。罕见病诊断难、误诊率高，涉及全生命周期和全链条健康保障，包括预防、诊断、治疗、病人照护、药物、特殊营养食品以及研发奖励等多个环节。

罕见病患者及其家庭需要社会提供诸如患者照顾、社会融入、教育、就业、交通以及养老等综合性的社会服务体系。罕见病治疗费用需要政府主导，基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险、慈善救助等政府、社会共同参与的多层次医疗保障体系来共同承担解决。鉴于这些情况，需要国家进行专项顶层制度安排，把罕见病作为健康中国建设的专项行动来统筹谋划、整体设计，将罕见病治疗和费用保障转化为各级政府和全社会的公共社会政策。

02

坚持政府主导，发挥基本医保和大病保险的主体作用

罕见病费用保障属于市场失灵的社会准公共品，应属于政府干预的职责范围。由于罕见病风险具有不可分散性的特点，保障方式必须动用国家法律等强制手段。基本医保是国家法定医疗保险，应该充分发挥主体作用，要求社会全体成员必须参加罕见病保障项目，共同承担疾病风险。同时，对于高额罕见病治疗费用，应通过政府主导建立罕见病用药专项保障资金，推进多层次医疗保障和综合救助体系建设，解决罕见病患者疾病负担问题。

在具体保障时，基本医保秉持“量力而行、尽力而为”的原则，优先把符合条件的罕见病治疗用药及其费用纳入医保支付范围，在国家医保待遇清单内积极探索对罕见病患者进行分类保障管理，譬如门诊费用作为特殊病种纳入住院费用管理，住院按人头或按病种（特例DRG）等多种管理方式完善罕见病用药保障机制。

目前市场上仍有一些罕见病用药年治疗费用超百万元，远超医保基金和患者承受能力。对此，国家层面要发挥战略性购买功能，加大国家谈判力度，引导这些药品价格回归合理，实现基金可承担、企业利润合理、患者可接受，最终多方共赢的用药保障机制。

如2021年诺西那生钠注射液通过谈判从原来一支70万元降至3.3万元，降幅高达94%，今年另一款同适应症药品利司扑兰口服溶液用散也谈判成功纳入医保，降价幅度高达94.07%。这对SMA患者来说，从“有药可用”到“有药可选”，就是政府很好地发挥国家谈判功能，缓解罕见病患者的经济负担，保障了罕见病患者的用药。

03

充分发挥商业医疗保险补充作用

商业医疗保险作为多层次医疗保障体系建设中重要的组成部分，是基本医疗保障制度保障能力的补充和支付范围的扩展，是保障服务的延伸和风险控制的强化，是创新药品、创新器械和创新技术等创新支付的最佳选择，它在满足人们多样化医疗需求方面扮演着重要角色。商保要承担起创新支付的功能，在以下几个方面改进和完善。

一是完善商业医疗保险产品设计。产品既要补充基本医保缺口，提升保障力度，更要补充高端市场，提供差别化多层次健康保障服务。覆盖的人群不能限制年龄、健康状况、既往病史、职业类型等，鼓励将基本医保目录内个人负担较高的费用和目录外合理医疗费用纳入保障范围，提高重大疾病保障能力。

二是加强多层次保障制度的衔接。各层次保障之间要能够相互引流和衔接，平衡不同保障制度之间的待遇差异。

三是加强完善数据共享机制。医保部门在数据脱敏脱密、确保安全的前提下，为保险公司开展惠民保产品精算提供必要的数据支持，为开发更加普适、大众的产品提供基础条件。保险公司要开发与基本医保相衔接的商业医疗保险产品直接结算系统；医保部门要建立规范的个人医保信息授权查询和使用制度机制，提高保险产品支付效率、理赔质量和服务水平，提高群众对商业健康保险产品的信任度。

四是鼓励商业保险公司加快制定商保的药品耗材、诊疗项目与服务设施目录“三大目录”，这既有利于实现医保和商保在支付范围上的互补，也可以确保商保在具体赔付上有目录可依、有范围可循，实现目录外责任风险可控。

04

建立罕见病专项保障资金，发挥兜底作用

在实施基本医保、大病保险、医疗救助“三重保障”和商保补充保障之后，还有两部分罕见病患者负担很重或处在没有保障状态。一是“三重保障”和商保补充保障之后自费负担仍然很重的患者，二是部分高值药品没有纳入保障的患者。对于这两类患者，我们不仅需要关注卫生资源分配的公平问题，更应该考虑健康权益保障的公正问题。

在2021年国家药品谈判中，国家医保谈判代表一句“每一个小群体都不应该被放弃”，感动了无数网友的心。每个人的生命健康权益是平等的，在以人民为中心，以健康为根本的现代社会，建立健全罕见病多元筹资和多方共付机制是多层次医疗保障制度的温情所在，是“人民生命至上”的理念体现，是国家制度自信的完美彰显。

因此，建议国家通过建立政府主导、社会参与、多元筹资、多方共付的罕见病费用专项保障机制，解决“三重保障”和商保补充保障之后自费负担仍然很重和部分高值药品没有纳入保障的罕见病患者用药费用负担。

罕见病费用专项保障资金由政府财政资金、医疗救助资金、企业及社会捐助等渠道筹集，政府鼓励红十字会、慈善机构、社会基金会、残联会、妇女联合会、罕见病社会组织等多方参与、多元筹资，形成多主体共同分担的中国罕见病费用保障专项资金，不断健全和完善分层分类的医疗保障和社会救助综合保障格局。

05

进一步研究和明确罕见病的界定标准

明确罕见病界定标准是罕见病病种确定、人群划分和政策制定的前提。世界卫生组织将罕见病定义为“罹病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。由于不同国家和地区经济水平、疾病谱差异，全球很难有统一的界定标准。虽然近年我国相关部门或学术机构开始研究定义罕见病，但迄今仍未取得学术共识，目前只有第一批121个罕见病目录。

中国台湾地区的标准是1/10000人的疾病或患病人数低于2300人的疾病，而且需经罕见疾病及药物审议委员会以“罕见性”“遗传性”及“治疗困难性”三项标准加以认定，并经台湾地区主管机关公告。建议加快研究步伐，明确罕见病界定标准，这是做好罕见病防治的基础工作。

06

建立罕见病大数据平台

国家层面应进一步完善罕见病患者注册制度，摸清罕见病患者人数和发病率等相关数据，完善患者户籍年限、参保身份、初诊复审流程和内容等相关数据。建立从罕见病登记、病例收集、筛查、确诊、治疗到费用保障的全面数据库，测算罕见病患者治疗用药资金总量，为建立专项保障资金提供依据。

发挥大数据技术优势，以罕见病病种为中心，建立罕见病的病例库、特药库、专家库、机构库、知识库、成本库，打通医疗、药品、基本医保、商业保险、费用支付等方面的数据“孤岛”，构建罕见病基础数据库和第三方服务体系，为患者提供全生命周期的“一站式”健康管理和健康保障服务。

作者 赖诗清