第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(058)

北京大学第一院 神经内科

任静茹，王建椿，郝洪军，郭晶，姚颜，刘冉，高枫

目的：了解脑脊液寡克隆区带不同亚型在非炎性脱髓鞘性神经系统相关疾病或症状中的分布特点和临床意义。

材料与方法：对北京大学第一医院2011年1月至2022年12月因神经系统疾病住院并行脑脊液检查的患者2289例，使用免疫固定电泳法监测寡克隆带，收集相关病史，SPSS 22.0进行数据分析，以P<0.05为差异具有统计学意义。

结果：在2289例(男性1181，女性1108)患者中，我们将疾病分为中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病（包括多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病及抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病）、脑血管病、肿瘤（包括原发性中枢神经系统肿瘤、转移瘤及血液系统肿瘤）、免疫介导性周围神经病（包括吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、血液系统疾病拌发周围神经系统疾病等）、中枢神经系统感染、代谢性周围神经病、系统性自身免疫性疾病累及中枢（包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、神经白塞病以及混合型结缔组织病等）、自身免疫性脑炎（包括副肿瘤综合征）、移植物抗宿主病、中枢神经系统变性病、各种病因所致癫痫以及代谢性脑病共12种。共有362例患者表现出寡克隆区带阳性。其中Ⅱ型条带198例，见于中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病87例（43.94%）、自身免疫性脑炎44例（22.22%）、中枢神经系统感染20例（10.10%），此外系统性自身免疫疾病累及中枢患者有16例（8.08%）为阳性。Ⅲ型条带46例，自身免疫性脑炎共12例（26.09%）、中枢神经系统脱髓鞘疾病9例（19.57%），其次为中枢神经系统感染6例（13.04%）、系统性自身免疫性疾病累及中枢及肿瘤患者，各为5例（10.87%）。Ⅳ型条带共116例，免疫介导性周围神经病患者占26例（22.41%），其中6例伴发单克隆丙种球蛋白病或血液系统恶性肿瘤，GBS患者2例；肿瘤患者20例（17.24%），多为血液系统肿瘤；中枢神经系统感染、中枢神经系统变性病及自身免疫性疾病累及中枢分别为13例、12例和10例（11.21%，10.34%和8.62%）。Ⅴ型条带2例，均为副蛋白血症合并周围神经病。脑脊液寡克隆区带在不同的疾病中分布差异具有统计学意义(P<0.01)；在特定疾病中，寡克隆区带分型差异亦具有显著统计学差异（P<0.01)。

结论：脑脊液寡克隆区带及相关分型在不同神经系统疾病及症状中具有显著差异，除了既往已经发现的中枢神经系统脱髓鞘疾病中寡克隆区带阳性率较高之外，我们的研究提示了自身免疫性脑炎及免疫性周围神经病患者III型及IV型寡克隆区带阳性率较高。能够提示疾病不同的发病机制，从而对疾病的诊断、治疗具有一定的意义。

关键词：脑脊液，寡克隆区带，中枢神经系统疾病，中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，自身免疫性脑炎