第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(082)

1北京大学第一医院神经内科；2北京市神经血管病探索重点实验室

杨梦婷¹，赵亚雯¹，王怡康¹，郑艺明¹，张巍^1、2，王朝霞^1、2，袁云^1、2

 抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Reductase，HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩，伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期，较多的儿童发病者是我国抗HMGCR肌病的特点之一，少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患者亚急性发病，而慢性隐蔽发病者酷似肌营养不良，主要临床特点为对称性肢体近端无力，也可伴骨骼肌外症状。MRI可见骨骼肌水肿明显，而部分慢性患者存在明显肌肉脂肪化。该病的诊断主要依靠抗体检查，也需要肌肉活检的病理检查进行支持。糖皮质激素联合免疫抑制剂为基础治疗，儿童和慢性发病患者比较难治，需要及时使用利妥昔等生物制剂，还需探索不同免疫抑制剂组合的有效性。