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抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶肌病研究进展

作者:杨梦婷 等 日期:2024-04-02 浏览量:129

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(082)

1北京大学第一医院神经内科;2北京市神经血管病探索重点实验室

杨梦婷1,赵亚雯1,王怡康1,郑艺明1,张巍12,王朝霞12,袁云12

 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA ReductaseHMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,较多的儿童发病者是我国抗HMGCR肌病的特点之一,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患者亚急性发病,而慢性隐蔽发病者酷似肌营养不良,主要临床特点为对称性肢体近端无力,也可伴骨骼肌外症状。MRI可见骨骼肌水肿明显,而部分慢性患者存在明显肌肉脂肪化。该病的诊断主要依靠抗体检查,也需要肌肉活检的病理检查进行支持。糖皮质激素联合免疫抑制剂为基础治疗,儿童和慢性发病患者比较难治,需要及时使用利妥昔等生物制剂,还需探索不同免疫抑制剂组合的有效性。