第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(115)

 黄金，刘颖娴

中国医学科学院北京协和医院心内科

 目的：介绍一例系统性疾病导致反复心包填塞的罕见病例。

方法：病例报告，描述患者的完整病史、检查评估、诊疗思路和临床预后。

结果：52岁女性，因“间断水肿2年、憋气5月”反复就诊，病初有低白蛋白血症、炎症指标升高，补充白蛋白及利尿后症状仍反复，后逐渐进展为进行性增多的心包积液，并发现右房室沟占位。心包穿刺引流大量渗出液，但未能明确病因。此后心包积液在数个月内迅速积累至心包填塞，当地医院抗痨治疗无效，未能明确诊断遂辗转就诊至我院。后续诊治过程中发现患者存在多系统病变，包括广泛的硬化性骨病，肾脏明显肿大，肾周脂肪填充，结合心包积液及右心占位，考虑系统性炎性疾病可能，疑诊Erheim-Chester病。进一步完善骨显像及PET/CT，均提示双下肢长骨末段代谢增高病灶，但患者心脏情况不稳定，未能进一步行骨活检。经心内科、心外科反复会诊讨论，研究手术风险和预案，决定行心包开窗+心包占位活检，手术病理可见组织细胞增生，CD68、CD138阳性，S-100、CD1a、Langerin阴性，考虑Erheim-Chester病诊断明确。完善基因检测提示BRAF-V600E突变阳性，适合靶向治疗，遂予以威罗菲尼及干扰素治疗，病情稳定1年余，心包积液逐渐改善，目前继续规律随诊。

Erheim-Chester病是一种罕见的多系统受累疾病，又称非朗格汉斯组织细胞增多症。该病的典型特征为长骨末端对称性骨质硬化，多数患者还有至少1处骨外病变，如心脏、肾脏、肺、中枢神经系统、皮肤等，病变呈现多系统受累和逐渐进展的病程。当患者存在不明原因骨痛、心脏或心包病变、神经系统异常或骨显像异常时，需考虑此病。骨显像、PET/CT等检查可帮助评估病情受累范围，确诊需依靠病理提示组织细胞增生及特殊免疫组化染色。治疗上可使用干扰素；如患者存在BRAF等基因异常，可使用威罗菲尼等靶向药物。

结论：Erheim-Chester病常以非特异症状起病，病程缓慢，出现心脏受累时易累及心包，但心包填塞属于罕见并发症。临床医生遇到不明原因的心包积液伴心包占位时应警惕该病，并及时安排骨显像和受累脏器活检以避免漏诊误诊。