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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的 心理精神分析

作者:白莉 等 日期:2024-04-16 浏览量:103

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(086)

1 北京大学第一医院神经内科  2北京大学第一医院放射科

3北京大学中国国家卫生健康委员会神经科学重点实验室  4中国科学院大学

5中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室

白莉1,郭昱1,闫浩天1,令晨1,孙云创1张巍1, 2,3,王朝霞1,2.3,袁云123

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyCADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的最常见的遗传性脑血管病,临床上主要表现为偏头痛,反复发作的脑梗死,认知功能障碍,以及精神症状,后者的比例可达20%-41%,尚无完整的NPS相关报道。因此本研究的目的为评估CADASIL患者主要NPS症状及与影像学指标的相关性。

材料和方法:纳入79例基因或皮肤活检确诊的患者,排除严重认知功能障碍及无法完成量表的患者,使用神经精神量表分析患者的精神症状,针对易怒使用IAS量表、攻击行为使用OAS量表、淡漠使用AS量表以及抑郁症状使用SDS量表,评估患者各种症状的得分,同时使用MMSE评估患者的认知功能,日常生活能力使用mRS评分。脑白质病变评分使用FazekasARWMC评分,微出血使用MARS评分,同时计数患者腔隙性脑梗死数目及评估血管周围间隙。

结果:患者中易怒症状所占比例达到53%,抑郁和淡漠症状分别达23%22.5%,攻击行为占13.8%。易怒患者腔隙性梗死的数目最多,主要集中在丘脑,皮层下白质和幕上区域。抑郁较非抑郁的患者有更严重的白质病变,主要集中在侧脑室,深部和左侧额叶,有更高的基底节区血管周围间隙评分。淡漠患者表现为更严重的脑白质病变和更多的腔隙性脑梗死数目;伴有攻击行为患者在脑干区域有更多的腔梗数目。

结论: CADASIL患者存在明显的精神症状,并与MRI病变负担增加有关。