第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(086)

1 北京大学第一医院神经内科  2北京大学第一医院放射科

3北京大学中国国家卫生健康委员会神经科学重点实验室  4中国科学院大学

5中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室

白莉¹，郭昱¹，闫浩天¹，令晨1，孙云创¹张巍^{1， 2，3}，王朝霞^1，2.3，袁云^1，2，3

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的最常见的遗传性脑血管病，临床上主要表现为偏头痛，反复发作的脑梗死，认知功能障碍，以及精神症状，后者的比例可达20%-41%，尚无完整的NPS相关报道。因此本研究的目的为评估CADASIL患者主要NPS症状及与影像学指标的相关性。

材料和方法：纳入79例基因或皮肤活检确诊的患者，排除严重认知功能障碍及无法完成量表的患者，使用神经精神量表分析患者的精神症状，针对易怒使用IAS量表、攻击行为使用OAS量表、淡漠使用AS量表以及抑郁症状使用SDS量表，评估患者各种症状的得分，同时使用MMSE评估患者的认知功能，日常生活能力使用mRS评分。脑白质病变评分使用Fazekas，ARWMC评分，微出血使用MARS评分，同时计数患者腔隙性脑梗死数目及评估血管周围间隙。

结果：患者中易怒症状所占比例达到53%，抑郁和淡漠症状分别达23%和22.5%，攻击行为占13.8%。易怒患者腔隙性梗死的数目最多，主要集中在丘脑，皮层下白质和幕上区域。抑郁较非抑郁的患者有更严重的白质病变，主要集中在侧脑室，深部和左侧额叶，有更高的基底节区血管周围间隙评分。淡漠患者表现为更严重的脑白质病变和更多的腔隙性脑梗死数目；伴有攻击行为患者在脑干区域有更多的腔梗数目。

结论： CADASIL患者存在明显的精神症状，并与MRI病变负担增加有关。