第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(087)

孙辰婧 张可 姚生 戚晓昆 刘建国

解放军总医院第六医学中心神经内科

目的: 克氏综合征，全称是克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter 综合征），是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种。由于存在一条额外的X染色体，往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。因肌无力就诊于神经科的少见，此病例以提高临床医生对累积神经系统罕见病的认识。

方法：34 岁男性电焊工，主因“发作性双下肢无力 1年余。”入我科治疗。查体：爆发性语言，右上肢肌力 5-级，右下肢肌力 4-级，左上肢肌力 5 级，左下肢肌力 3-级，双上肢“齿轮样”肌张力增高（左上肢为著），右侧臀大肌较左侧肌肉轻度萎缩；双侧轮替试验稍慢，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准，行走时腹部前倾，足下垂，一过性“鸭步”。右侧提睾反射未引出，左侧提睾反射减弱，右侧睾丸直径约 2cm，左侧睾丸直径约 2.5cm。

结果：血重金属检测阴性；肌肉 MRI 提示双侧小腿肌束弥漫性对称性信号异常，考虑轻度肌萎缩；骨骼肌的主要病理改变仅出现个别萎缩、嗜酸性改变肌纤维。基因检测提示：Xp22.33q28 重复变异，最终确诊克氏综合征。雄激素治疗后患者症状明显改善。

结论：克氏综合征导致肌少症，引起患者肌无力及构音障碍，容易与肌病及小脑共济失调混淆，必须详细询问病史，查体及精准的检验方可明确病因。(图略)