第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(088)

付倩，罗宇凌，蒋也平，王辉*

通讯作者：王辉

首都医科大学附属北京儿童医院保定医院

【摘要】

目的：探讨1例Alport综合征合并足细胞病患儿的临床特点和治疗情况。

方法：回顾我院诊治的1例Alport综合征合并足细胞病患儿的临床资料、肾脏病理和基因检测结果，结合相关文献进行分析。

结果：患儿女性，2岁4月，以镜下血尿、蛋白尿起病，轻度浮肿，蛋白尿达到肾病水平，伴低白蛋白血症、高胆固醇血症，无其他肾外表现，具有血尿家族史，肾脏病理表现符合Alport综合征早期改变合并足细胞病，基因检测提示来源于父亲COL4A3的c.3499G>A(p.Gly1167Arg)杂合突变，临床诊断考虑为常染色体显性Alport综合征合并原发性肾病综合征。 激素治疗后尿蛋白可转阴，激素减量过程中半年复发3次，为频复发型，加用吗替麦考酚酸酯治疗后随访病情平稳。

结论：蛋白尿是Alport综合征的常见临床表现，对于小年龄起病的Alport综合征患者存在大量蛋白尿时，需警惕是否合并足细胞病，应结合临床表现及电镜检查结果，明确诊断及合理治疗以控制蛋白尿，改善肾脏预后。

【关键词】Alport综合征，IV胶原，足细胞病，肾病综合征，蛋白尿