第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(088)

1北京大学第一医院神经内  2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

李圳钰¹，初旭珺¹，吕鹤¹，孟令超¹，张巍^1.2，王朝霞^1，2，袁云^1，2，3

FLVCR1编码一种跨膜血红素输出蛋白，基因突变导致罕见的综合征性色素性视网膜炎或后柱共济失调伴色素性视网膜变性，最近也有遗传性感觉自主神经病的零星报道。本文报道1例以感觉神经病为主要表现的新病例。

材料方法：患者为39岁男性，表现为左上肢不自主抖动10年，右上肢抖动2年，双足踩棉花感2年。四肢肌力V级。双侧近端指尖关节以远及双足趾痛觉减退。四肢音叉觉消失，双侧腕关节以远运动觉减退，双侧足趾关节运动觉消失。四肢腱反射消失。Romberg征阳性。眼科检查可见视网膜色素变性。双侧正中、尺、桡、腓浅、腓肠神经感觉传导SNAP波幅均未引出，运动神经传导检查均正常。对患者进行了腓肠神经活检。

结果：在光镜下可见有髓神经纤维密度中重度下降，其中大直径有髓神经纤维丢失为主，毛细血管基底膜增厚。电镜超微结构检查证实各种神经纤维重度丢失，伴随出现许多胶原袋样结构以及个别不典型洋葱球以及线粒体空泡化。全外显子基因测序提示FLVCR1基因c.498G>A和c.369T>G复合杂合致病变异。既往报道FLVCR1突变患者通常先出现视网膜色素变性或营养不良，随后出现进行性发展的感觉神经病或感觉性共济失调。

结论：证实我国存在由FLVCR1新发复合杂合突变引起的轴索性遗传性感觉共济失调神经病伴视网膜色素变性。