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早发性视网膜色素变性1例报道

作者:李梅 等 日期:2024-05-25 浏览量:74

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(104)

李梅,张文博 

北京大学第一医院眼科

目的:总结1例早发性视网膜色素变性病例

方法:收集及描述患儿临床资料及诊治过程。

结果:患儿,女,6岁,因家长发现夜间活动差就诊。患儿足月顺产,眼科检查:视力,右0.5→0.7+1.25DS*+0.75DC*123°),左0.4→0.6+2.0DS*+0.75DC*54°);眼压:右眼17mmHg,左眼18mmHg;双角膜透明,前房(-),瞳孔圆,晶体透明;眼底:双眼视盘边色可,血管无明显变细,视网膜呈椒盐状改变。辅助检查:自发荧光:双黄斑中心凹旁环形高荧光,血管弓以外可见斑片状均匀分布的低自发荧光;OCT检查:在高自发荧光环的部位可见外层视网膜结构变薄,外核层萎缩,椭圆体带缺失,视网膜色素上皮粗糙。追问病史,患儿自幼听力很差,已行人工耳蜗植入术,术后听力恢复好。基因检查:显示PCDH15复合杂合突变(c.773C>T(p.Arg245*)c.2756delT(pMet919Argfs*45)),突变基因分别来自父母。明确诊断为Usher综合征1型。

结论:对于早发的视网膜色素变性患者,应考虑Usher综合征1型可能。