第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(104)

李梅，张文博 

北京大学第一医院眼科

目的：总结1例早发性视网膜色素变性病例

方法：收集及描述患儿临床资料及诊治过程。

结果：患儿，女，6岁，因家长发现夜间活动差就诊。患儿足月顺产，眼科检查：视力，右0.5→0.7（+1.25DS*+0.75DC*123°），左0.4→0.6（+2.0DS*+0.75DC*54°）；眼压：右眼17mmHg，左眼18mmHg；双角膜透明，前房（-），瞳孔圆，晶体透明；眼底：双眼视盘边色可，血管无明显变细，视网膜呈椒盐状改变。辅助检查：自发荧光：双黄斑中心凹旁环形高荧光，血管弓以外可见斑片状均匀分布的低自发荧光；OCT检查：在高自发荧光环的部位可见外层视网膜结构变薄，外核层萎缩，椭圆体带缺失，视网膜色素上皮粗糙。追问病史，患儿自幼听力很差，已行人工耳蜗植入术，术后听力恢复好。基因检查：显示PCDH15复合杂合突变（c.773C>T(p.Arg245*)，c.2756delT(pMet919Argfs*45)），突变基因分别来自父母。明确诊断为Usher综合征1型。

结论：对于早发的视网膜色素变性患者，应考虑Usher综合征1型可能。