第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(108)

杨柳

北京大学第一医院 眼科

很多罕见病会累及眼部，眼部表现可能作为疾病的首发症状，眼部检查结果协助疾病的早期诊断，眼部异常的变化提示病情的进展，也可能是在罕见病诊断中需要眼部体征进行核实或确诊，以及随访疾病进展。因此，认识罕见病的眼部表现非常重要。这里介绍几种与肾相关的几种罕见病的眼部表现。1. Alport综合征，眼部的典型表现是前圆锥状晶状体、黄斑旁视网膜黄色斑点、颞侧视网膜变薄。前圆锥状晶状体改变常常与肾功能不全相伴随，而颞侧视网膜变薄是最早的表现，有可能作为Alport综合征的早期诊断指征。2.Von Hippel-Lindau综合征，眼部典型的表现是视网膜毛细血管母细胞瘤，超广角眼底照相检查有利于更早和更全的发现，荧光素眼底血管造影可有助于发现视网膜毛细血管瘤的特征改变，有助于早期治疗。3.间质性肾炎-葡萄膜炎综合征（TINU）典型的表现是葡萄膜炎的发生与急性间质性肾炎的发生在14个月内，既可能先发生急性间质性肾炎，也可能先发生葡萄膜炎，或者两者同时发生，早期的诊断和检查非常重要，治疗常需要同时进行。总之，肾病相关的几种罕见病的认识眼部检查非常重要。