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与肾相关的几种罕见病的眼部表现

作者:杨柳 日期:2024-06-04 浏览量:40

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(108)

杨柳

北京大学第一医院 眼科

很多罕见病会累及眼部,眼部表现可能作为疾病的首发症状,眼部检查结果协助疾病的早期诊断,眼部异常的变化提示病情的进展,也可能是在罕见病诊断中需要眼部体征进行核实或确诊,以及随访疾病进展。因此,认识罕见病的眼部表现非常重要。这里介绍几种与肾相关的几种罕见病的眼部表现。1. Alport综合征,眼部的典型表现是前圆锥状晶状体、黄斑旁视网膜黄色斑点、颞侧视网膜变薄。前圆锥状晶状体改变常常与肾功能不全相伴随,而颞侧视网膜变薄是最早的表现,有可能作为Alport综合征的早期诊断指征。2.Von Hippel-Lindau综合征,眼部典型的表现是视网膜毛细血管母细胞瘤,超广角眼底照相检查有利于更早和更全的发现,荧光素眼底血管造影可有助于发现视网膜毛细血管瘤的特征改变,有助于早期治疗。3.间质性肾炎-葡萄膜炎综合征(TINU)典型的表现是葡萄膜炎的发生与急性间质性肾炎的发生在14个月内,既可能先发生急性间质性肾炎,也可能先发生葡萄膜炎,或者两者同时发生,早期的诊断和检查非常重要,治疗常需要同时进行。总之,肾病相关的几种罕见病的认识眼部检查非常重要。