第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(120)

黄秀丽，魏翠洁，杨志仙，吴晔，熊晖

北京大学第一医院

目的：探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。

方法：回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习，总结该病的临床和遗传学特征。

结果：患儿男，9个月，因“反复抽搐3个月”就诊。患儿6月龄时出现痉挛发作，脑电图示不典型高度失律，头颅MRI提示额叶萎缩，髓鞘化略延迟，小脑齿状核周围及侧脑室前角旁异常信号，MRS提示小脑异常信号处可见乳酸峰，超声心动图提示室间隔肥厚，家系全外显子组测序提示PARS2基因复合杂合变异：c.283G>A（p.G113R）和c.337G>A（p.V95I）。先后予以托吡酯、促肾上腺皮质激素(ACTH)及氨己烯酸治疗，癫痫发作控制，复查脑电图高度失律消失。随访8个月仍有全面发育落后，伴肌张力低下及小头畸形。共检索到中英文文献12篇，纳入患者20例，临床特征为生后6个月以内起病，全面发育迟缓，痉挛发作，肌张力低，小头畸形，以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累。共报道11个致病性变异，最常见的变异为c.283G>A（42.3%）和c.1091C>G（19.2%）。

结论：对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿，如伴肌张力低，小头畸形，额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累，应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能，c.283G>A和c.1091C>G为两个高频致病性变异。