第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(143)

李圳钰¹，初旭珺¹，吕鹤¹，张巍^1.2，王朝霞^1，2，袁云^1，2，3，孟令超^1，2，3

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

系统性轻链淀粉变性是异常折叠的轻链蛋白在多器官组织沉积引起的一类多系统损害疾病，包括骨骼肌和周围神经病变，本研究分析一组系统性轻链淀粉变性患者的临床和病理改变特点。

14名以神经肌肉表现起病的患者以男性多见（78.6%），发病年龄平均为59岁。肌肉症状包括近端肌无力、吞咽困难、肌痛；周围神经症状包括长度依赖型的对称性感觉神经异常；自主神经症状包括体位性低血压、尿潴留、便秘腹泻、皮肤干燥及性功能障碍，其他非特异性主诉包括疲劳、头晕、体重减轻或食欲下降、味觉障碍。对患者进行血尿固定电泳、游离轻链、电生理检查、骨骼肌及腓肠神经活检。

患者以λ型轻链为主（85.7%）。神经传导提示累及感觉及运动神经的轴索型（20%）、轴索伴脱髓鞘型（50%）及脱髓鞘型（30%）周围神经病变。累及自主神经系统时，皮肤交感反应无法引出。对比另一种常见的淀粉样变性——遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病，神经传导结果可分为轴索型（84.3%）及轴索伴脱髓鞘型（15.7%）周围神经病变。经免疫荧光或免疫电镜证实心肌及骨骼肌组织中的淀粉类型为λ轻链，质谱法确定骨骼肌组织中的淀粉为轻链蛋白。周围神经活检提示严重轴索性病理改变，肌肉活检提示骨骼肌存在神经源性损害以及个别坏死肌纤维，血管壁以及肌束衣存在刚果红阳性物质沉积。

本组研究证实系统性轻链淀粉变性中，可表现为肌肉单独受累或周围神经与肌肉同时累及，电生理特征中系统性轻链淀粉变性较遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病更易累及髓鞘。