第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(147)

曹业迪，顾楠，袁振芳，高莹，张俊清

北京大学第一医院内分泌内科 

病例介绍

患者男，年龄20岁，以“四肢乏力1月余，血糖升高21天”入院。既往诊断为歌舞伎脸谱综合征（Kabuki syndrome，KS）。患者于1月余前间断腹泻后进行性乏力，腹泻黄色稀便，约2-3次/天，持续约2周。26天前外出游玩后（每天约10000-15000步/天）出现双下肢乏力、疼痛，不能站立、行走，伴尿中泡沫、尿色变深，呈浓红茶样，21天前就诊于我院急诊，查肌酸激酶9314IU/L、钾2.22mmol/L、镁0.37mmol/L、钠146.8mmol/L、血糖13.47mmol/L，予纠正电解质、补液、降糖治疗后好转，后收入神经内科治疗，完善肌肉活检（左肱二头肌）示：骨骼肌呈坏死性肌病样病理改变，考虑为横纹肌溶解、低钾周期性麻痹。查体：T 36.3℃，P 76次/分，R 20次/分，BP 111/65mmHg。上睑下垂，伴内眦赘皮，下眼睑外翻，弓形眉且眉毛外侧1/3处稀疏，鼻尖扁平，耳廓畸形，口不闭合，上唇似帐篷状，脊柱侧弯。全身皮肤可见毛周角化。心肺部查体未见异常。入院后完善OGTT示空腹血糖受损、糖耐量减低，空腹胰岛素1.31uIU/ml，糖化血红蛋白6.6%，谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）（++），考虑为1型糖尿病。血常规、尿常规、粪便常规未见异常。患者住院期间未再腹泻，多次查血钾均正常，完善24h尿钾定量，除外肾性失钾。查甲功未见明显异常，甲状腺相关抗体（-）。予利格列汀、拜糖平降糖治疗，测空腹血糖波动于5-7mmol/L，餐后血糖波动于6-9mmol/L。

讨论：KS是由于组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶2D（Histone-lysine N-methyltransferase 2D，KMT2D）基因突变所导致的一类常染色体显性遗传病。该患者具有典型KS面容及脊柱侧弯，行基因检测明确为KMT2D杂合突变。追溯其病史，患者7年前开始间断腹泻，水样黄稀便，约2-3次/月，每次持续约1-7天，患者本次发病前曾腹泻2周，推测消化道失钾所致低钾血症、高糖毒性及大量运动共同导致患者横纹肌溶解。既往文献报道KS可合并慢性腹泻，但具体机制不详。目前国内外共报道了2例KS合并1型糖尿病或自身免疫性多内分泌腺病综合征1型（1型糖尿病和Graves病）的病例，本例为第3例报道，且是第1例以横纹肌溶解为初发临床表现而诊断为1型糖尿病的KS患者。因此，在对KS患者的综合管理过程中应充分评估内分泌腺功能及电解质情况，警惕糖尿病酮症酸中毒、横纹肌溶解等并发症。