作者:曹亚迪 等 日期:2024-08-17 浏览量:84
第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(147)
北京大学第一医院内分泌内科
病例介绍
患者男,年龄20岁,以“四肢乏力1月余,血糖升高21天”入院。既往诊断为歌舞伎脸谱综合征(Kabuki syndrome,KS)。患者于1月余前间断腹泻后进行性乏力,腹泻黄色稀便,约2-3次/天,持续约2周。26天前外出游玩后(每天约10000-15000步/天)出现双下肢乏力、疼痛,不能站立、行走,伴尿中泡沫、尿色变深,呈浓红茶样,21天前就诊于我院急诊,查肌酸激酶9314IU/L、钾2.22mmol/L、镁0.37mmol/L、钠146.8mmol/L、血糖13.47mmol/L,予纠正电解质、补液、降糖治疗后好转,后收入神经内科治疗,完善肌肉活检(左肱二头肌)示:骨骼肌呈坏死性肌病样病理改变,考虑为横纹肌溶解、低钾周期性麻痹。查体:T 36.3℃,P 76次/分,R 20次/分,BP 111/65mmHg。上睑下垂,伴内眦赘皮,下眼睑外翻,弓形眉且眉毛外侧1/3处稀疏,鼻尖扁平,耳廓畸形,口不闭合,上唇似帐篷状,脊柱侧弯。全身皮肤可见毛周角化。心肺部查体未见异常。入院后完善OGTT示空腹血糖受损、糖耐量减低,空腹胰岛素1.31uIU/ml,糖化血红蛋白6.6%,谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)(++),考虑为1型糖尿病。血常规、尿常规、粪便常规未见异常。患者住院期间未再腹泻,多次查血钾均正常,完善24h尿钾定量,除外肾性失钾。查甲功未见明显异常,甲状腺相关抗体(-)。予利格列汀、拜糖平降糖治疗,测空腹血糖波动于5-7mmol/L,餐后血糖波动于6-9mmol/L。
讨论:KS是由于组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶2D(Histone-lysine N-methyltransferase 2D,KMT2D)基因突变所导致的一类常染色体显性遗传病。该患者具有典型KS面容及脊柱侧弯,行基因检测明确为KMT2D杂合突变。追溯其病史,患者7年前开始间断腹泻,水样黄稀便,约2-3次/月,每次持续约1-7天,患者本次发病前曾腹泻2周,推测消化道失钾所致低钾血症、高糖毒性及大量运动共同导致患者横纹肌溶解。既往文献报道KS可合并慢性腹泻,但具体机制不详。目前国内外共报道了2例KS合并1型糖尿病或自身免疫性多内分泌腺病综合征1型(1型糖尿病和Graves病)的病例,本例为第3例报道,且是第1例以横纹肌溶解为初发临床表现而诊断为1型糖尿病的KS患者。因此,在对KS患者的综合管理过程中应充分评估内分泌腺功能及电解质情况,警惕糖尿病酮症酸中毒、横纹肌溶解等并发症。