作者:杨武 等 日期:2024-09-07 浏览量:148
第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(004)
杨武1 马丽娟1 李晓钰1 樊畇秀1 张宏文2
1.北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科
2.北京大学第一医院儿科
背景:HDR综合征(hypoparathyroidism, deafness, renal disease,HDR )是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,因GATA3基因变异所致。因临床主要表现为甲状旁腺功能减退(hypoparathyroidism,H)、耳聋(deafness,D )和肾脏疾病(renal disease,R)三联症而得名,但也可以仅有其中两项或一项表现。HDR综合征的肾脏疾病主要包括发育异常,肾功能异常也可以见到,但肾病综合征或肾病水平蛋白尿少见。
目的:我们报道了一个婴儿HDR综合征,临床表现为早发性肾病综合征。
方法:总结1例婴儿HDR综合征的临床资料,并结合文献进行复习。
结果:患儿,男, 9月,主因“发现蛋白3天”于2023-06-03入住北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院。患儿3天前因腹泻外院住院治疗,尿常规检查显示为蛋白尿(3+)和镜下血尿(红细胞5~10/HP),无水肿、少尿、发热、尿色异常。患儿妊娠6个月后发现宫内生长迟缓,35+4周时因胎盘早剥剖宫产出生。出生体重1.47kg(<P3th),身长39cm(<P3th),头围28cm(<P3th)。运动发育明显延迟(4月抬头,目前坐不稳、不会爬)。入院时体重7.1kg(<P3th),身长66cm(<P3th),头围36cm(<P3th)。无面部畸形,心肺腹无异常。神经系统未见异常。进一步检查示肾病水平蛋白尿(微量白蛋白4384~5981 mg/L,蛋白肌酐比2.96~5.87)、感音神经性耳聋、T细胞免疫功能异常和先天性心脏病(卵圆孔未闭)。甲状旁腺功能正常。基因检测示GATA3外显子3新发杂合变异,c.704C>T (p.Pro235Leu),父母均为野生型。结合临床表现,支持HDR综合征的诊断。
结论:报道了1例婴儿HDR综合征病例,临床表现为早发性肾病综合征和感音神经性耳聋,但无甲状旁腺功能低下。提示GATA3也可能是儿童早发性肾病综合征的病因之一。