第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(004)

杨武¹  马丽娟¹  李晓钰¹  樊畇秀¹  张宏文²

1．北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科

2．北京大学第一医院儿科

背景：HDR综合征（hypoparathyroidism， deafness， renal disease，HDR ）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，因GATA3基因变异所致。因临床主要表现为甲状旁腺功能减退（hypoparathyroidism，H）、耳聋（deafness，D ）和肾脏疾病（renal disease，R）三联症而得名，但也可以仅有其中两项或一项表现。HDR综合征的肾脏疾病主要包括发育异常，肾功能异常也可以见到，但肾病综合征或肾病水平蛋白尿少见。

目的：我们报道了一个婴儿HDR综合征，临床表现为早发性肾病综合征。

方法：总结1例婴儿HDR综合征的临床资料，并结合文献进行复习。

结果：患儿，男， 9月，主因“发现蛋白3天”于2023-06-03入住北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院。患儿3天前因腹泻外院住院治疗，尿常规检查显示为蛋白尿（3+）和镜下血尿（红细胞5~10/HP），无水肿、少尿、发热、尿色异常。患儿妊娠6个月后发现宫内生长迟缓，35⁺⁴周时因胎盘早剥剖宫产出生。出生体重1.47kg（<P3th），身长39cm（<P3th），头围28cm（<P3th）。运动发育明显延迟（4月抬头，目前坐不稳、不会爬）。入院时体重7.1kg（<P3th），身长66cm（<P3th），头围36cm（<P3th）。无面部畸形，心肺腹无异常。神经系统未见异常。进一步检查示肾病水平蛋白尿（微量白蛋白4384~5981 mg/L，蛋白肌酐比2.96~5.87）、感音神经性耳聋、T细胞免疫功能异常和先天性心脏病（卵圆孔未闭）。甲状旁腺功能正常。基因检测示GATA3外显子3新发杂合变异，c.704C>T （p.Pro235Leu），父母均为野生型。结合临床表现，支持HDR综合征的诊断。

结论：报道了1例婴儿HDR综合征病例，临床表现为早发性肾病综合征和感音神经性耳聋，但无甲状旁腺功能低下。提示GATA3也可能是儿童早发性肾病综合征的病因之一。