第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(026)

首都医科大学宣武医院

刘沁瑶  朱文佳 笪宇威

目的

OBSCN 基因是最近发现的横纹肌溶解(rhabdomyolysis，RM)相关基因，其功能缺失易导致个体反复发生横纹肌溶解。本研究分析一 例 OBSCN 基因变异导致的复发性横纹肌溶解的临床资料，增加对横纹肌溶解遗传学的认识。

方法

回顾分析1例复发性横纹肌溶解患者的临床、化验、影像及肌肉病理资料及全外显子基因检测结果。

结果

  患者，男性，31岁，自青少年开始反复出现剧烈运动后四肢及前胸部肌肉疼痛、僵硬，以双侧大腿为著，休息后可减轻，疼痛可持 续数小时至数天。随年龄增长，发作频率逐渐增多，诱导发作的运动激烈程度逐渐降低，疼痛持续时间延长至一个月。病程中无肌 无力和酱油尿。发作期和发作间期肌酸激酶均升高，波动于300-15000lU/L。心动超声和电生理检查未见异常。大腿肌肉核磁显示  双侧大腿肌群多发异常信号。左股四头肌肌肉病理显示 肌源性和神经源性损害并存（图略）。全外显子基因测序发现患者OBSCN 基 因存在两处杂合变异，c.20292C>A(p.Tyr6764Ter)c.708del(p.Ala237ProfsTer13)。经家系验证，上述变异分别来自父亲和母亲 （图略）。

结论

  OBSCN 基因突变导致的横纹肌溶解病例十分罕见，全球累计发现不超过10例。本例患者青少年时期发病，主要表现为反复发作的运动后肌肉疼痛和僵硬。肌酸激酶显著升高。基因检测显示OBSCN 基因存在两处新型杂合变异，其中c.708del(p.Ala237ProfsTer13) 为移码突变，可能致病，c.20292C>A(p.Tyr6764Ter)临床意义未明，但根据疾病表现可预测其临床相关性，还需进一步功能实验验证。