第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(049)

¹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科

²首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

陈兰¹  任淑红¹   丁昌红²

【摘要】 女孩，9岁，自5岁开始家长发现患儿久坐或久站后起步时，右下肢膝盖伸直僵硬，行走数分钟后出现步态异常，上下楼梯困难，蹦跳困难，跑步基本同正常同龄儿，寒冷环境下肢体僵硬明显，夏季肢体僵硬好转，智力发育正常。全外显子基因检测发现该患儿CLCN1基因有2个杂合突变，c.1876C>T(p，Arg26Ter）为无义突变，来源于父亲，c.1642G>A(p，Glu548Lys)为错义突变，来源于母亲，确诊为先天性肌强直，给予美西律口服治疗，随访2月症状有改善。