作者:金颖 等 日期:2025-03-16 浏览量:261
第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(067)
金颖 李梦秋 马雪 张会婷 张婧韬 宋金青 董慧 张尧 杨艳玲
北京大学第一医院儿童医学中心
摘要:
目的 探讨SMARCB1基因突变致Coffin-Siris综合征3型的临床表型、基因变异、诊断与治疗。
方法 回顾分析2例Coffin-Siris综合征3型患儿的临床资料并文献复习。
结果 患儿1,男,3岁6个月,因“喂养困难,发育落后”就诊,反应稍差,哭声低弱,智力运动落后,抵抗力差,反复呼吸道感染,四肢肌张力低下,表观异常(耳位低、双下颌、高腭弓),右手通贯掌。全外显子测序示SMARCB1基因存在新发杂合变异c.1096C>T(p.R366C),父母未携带变异。患儿2,男,3岁,因“发育迟滞伴特殊面容”就诊,全外显子测序显示SMARCB1基因存在新发杂合变异c.1096C>T,与患儿1相同。两例患儿无亲缘关系,临床表型及基因分析结果均符合Coffin-Siris综合征3型。两患儿有显著的生长迟缓,骨龄落后,血液生长激素、胰岛素样生长因子降低,给予生长激素皮下注射,同时口服左卡尼汀、多烯酸乙酯、维生素A及D等营养素,饮食干预,患儿智力运动及体格进步显著。
结论 Coffin-Siris综合征是一组多发畸形综合征,为罕见病,属常染色体显性遗传病,常以全面发育落后、面容异常为主诉,临床表现多样,基因分析是诊断的关键,营养支持及生长激素有助于改善预后。