第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(067)

金颖 李梦秋 马雪 张会婷 张婧韬 宋金青 董慧 张尧 杨艳玲

北京大学第一医院儿童医学中心

摘要：

目的 探讨SMARCB1基因突变致Coffin-Siris综合征3型的临床表型、基因变异、诊断与治疗。

方法 回顾分析2例Coffin-Siris综合征3型患儿的临床资料并文献复习。

结果 患儿1，男，3岁6个月，因“喂养困难，发育落后”就诊，反应稍差，哭声低弱，智力运动落后，抵抗力差，反复呼吸道感染，四肢肌张力低下，表观异常（耳位低、双下颌、高腭弓），右手通贯掌。全外显子测序示SMARCB1基因存在新发杂合变异c.1096C>T（p.R366C），父母未携带变异。患儿2，男，3岁，因“发育迟滞伴特殊面容”就诊，全外显子测序显示SMARCB1基因存在新发杂合变异c.1096C>T，与患儿1相同。两例患儿无亲缘关系，临床表型及基因分析结果均符合Coffin-Siris综合征3型。两患儿有显著的生长迟缓，骨龄落后，血液生长激素、胰岛素样生长因子降低，给予生长激素皮下注射，同时口服左卡尼汀、多烯酸乙酯、维生素A及D等营养素，饮食干预，患儿智力运动及体格进步显著。

结论 Coffin-Siris综合征是一组多发畸形综合征，为罕见病，属常染色体显性遗传病，常以全面发育落后、面容异常为主诉，临床表现多样，基因分析是诊断的关键，营养支持及生长激素有助于改善预后。