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袁云~遗传性脑小血管病就诊指南

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2020-02-25 浏览量:244

1. 出现哪些临床表现?

发病年龄及主要临床表现在不同家系之间及不同个体之间存在较大的异质性。主要临床表现为短暂性脑缺血发作和再发性缺血性卒中、认知功能减退、偏头痛及精神症状。平均在45岁左右发生缺血性事件,之后疾病缓慢进展,在56~64岁之间无法独走,在59~69岁之间卧床,61~74岁之间因肺炎、窒息等并发症死亡。

2. 什么是遗传性脑小血管病?

遗传性脑小血管病主要是显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病,这是NOTCH3基因导致的一种成年发病的常染色体显性遗传性小动脉病。

3. 怎样确诊?

根据典型临床表现和头颅磁共振改变可做出初步诊断。皮肤活检及NOTCH3基因检测可以明确诊断。

4. 怎么治疗?

主要是针对急性卒中、偏头痛、痴呆、精神异常等进行理疗、抗抑郁、抗癫痫等对症支持治疗。部分CADASIL患者影像学可出现微出血,故使用抗血小板聚集药物及抗凝药物需慎重。积极控制可控危险因素如高血压、吸烟、高血脂对延缓病情进展及预后至关重要。

5. 找谁看病?

可以到神经内科找专家看病,北京市的专家包括北京大学第一医院神经内科专家是张巍、王朝霞、袁云,天坛医院张再强。通过以下方式预约:① 电话预约:(010)114;②网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。