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袁云~进行性肌营养不良病就诊指南

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2020-04-02 浏览量:464

1. 会出现什么症状?

大部分于儿童期起病,但也有一些到成年才出现症状。最主要的症状是进行性的四肢肌无力。但不同类型的肌营养不良在不同年龄和不同的肌肉群会有较为特异的症状和体征。

2. 什么是进行性肌营养不良?

肌营养不良是一组基因突变引起的进行性发展的骨骼肌疾病。分为大概30种不同的亚型,常见的有Duchenne型和Becker型假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、强直性肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱肌营养不良等。其中最常见和最严重的类型是Duchenne型假肥大型肌营养不良。

3. 怎样诊断?

血清肌酸激酶会增高会提示肌肉病。通过心电图、超声心动图和肺功能等对心脏和肺的监测也是必要的。进行肌肉活检取一小块肌肉染色后通过显微镜观察,确定那种类型的肌营养不良。确诊肌营养不良是需要抽血做基检测。

4. 怎样治疗?

通过康复、药物、手术等治疗可以改善部分肌营养不良症状、延缓病情发展。假肥大型肌营养不良可以口服小剂量糖皮质激素、物理治疗、康复运动、手术处理跟腱挛缩。

5. 找谁看病?

可以到儿科和神经内科门诊找肌肉病专家就诊,北京市儿科专家包括北京大学第一医院熊晖和常杏芝,北京市神经内科专家包括北京大学第一医院的袁云、郑艺明、俞萌;协和医院戴毅。通过以下方式预约门诊:①电话预约:(010)114;②网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。