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MELAS综合征诊治专家共识发表于中华神经科杂志

作者:北京大学第一医院 赵旭彤 王朝霞 日期:2020-04-26 浏览量:379

中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的诊治专家共识形成,刊于《中华神经科杂志》2020年3月第53卷第3期。

2016年北京医学会罕见病分会接受了北京市科学技术委员会课题:七种可治性罕见病诊治规范的评价研究。MELAS作为研究内容之一,该诊治共识的形成对促进罕见病的规范诊疗具有重要意义。


由北京大学第一医院、山东大学齐鲁医院、解放军总医院、中国医学科学院北京协和医院等四家医院牵头,国内多家医院的成人神经科及儿童神经科专家参与,为推进罕见病学术进展,促进国内线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的诊治规范,结合国内外对该病的研究进展,经多次研讨,历时三年有余,终于形成了“中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识”,并刊于《中华神经科杂志》2020年3月第53卷第3期。


MELAS 综合征是一种遗传性线粒体疾病,该病是由于线粒体DNA或核DNA基因突变导致的,主要临床表现为卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳等。由于该病常导致全身多系统受累,因此疾病的治疗与护理需要多学科的联合管理。基础药物治疗主要包括辅酶Q10、艾地苯醌、多种大剂量维生素、左旋肉碱、精氨酸等,长期服用可能有益。对于急性期的卒中样发作可短期应用静脉注射L-精氨酸治疗。癫痫的控制、其他各种并发症的处理也是MELAS全面管理的重要组成部分。同时,饮食调节、运动管理和日常护理等非常重要。

MELAS综合征诊治专家推荐意见的形成,将有助于指导国内医生对MELAS综合征的诊断和治疗,让更多MELAS综合征患者受益。