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袁云~甲状腺转移球蛋白家族性类淀粉神经病就诊指南

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2020-05-01 浏览量:132

1. 会出现哪些临床表现?

可出现一系列不同器官或系统损坏的临床症状,包括周围神经病变、心肌病、玻璃体混浊、肾脏疾病和脑膜受累,周围神经病和心肌病是该病两种最典型和最常见的临床表现,其中周围神经病表现最为突出,而心肌病相对晚发。

2. 什么是甲状腺转移球蛋白家族性类淀粉神经病?

甲状腺转移球蛋白家族性类淀粉神经病是由甲状腺转移球蛋白基因突变导致的一种显性遗传性周围神经病。

3. 怎样确诊?

首先进行神经传导检查确定存在周围神经病,通过超声心电图确定是否存在心肌病,通过皮下脂肪或周围神经活检确定组织内类淀粉沉积,而后进行甲状腺转移球蛋白基因检查确定存在基因突变。

4. 怎么治疗?

首先选择肝脏移植,但该治疗有年龄限制,而且肝脏来源有限。其次是选择帕西兰、伊诺特森、塔法米斯和二氟尼索进行治疗。

5. 找谁看病?

可以到神经内科找专家看病,北京市的专家包括北京大学第一医院孟令超、吕鹤、袁云,协和医院的关鸿志,北京大学第三医院的张英爽和樊东升,天坛医院的张再强,宣武医院的笪宇威。通过以下方式预约:①网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;②电话预约:(010)114。