在求医平台看到了一位年轻爸爸的留言：

求解答：

我们的第一个孩子是个男婴，患了病没治好（检查报告上讲的是2-羟基戊二酸尿症），我们还想再要一个怎么办？走的那个宝宝才三个月不到就夭折了，在我们市的医院做过好多检查都没有查出什么原因。宝宝不吃奶，瘦到都能看到头皮下的骨头，肤色很黄。最后我们去北大一院做了检查，一个尿液报告说是“2-羟基戊二酸尿症”，胎里带的遗传病。可是一切都晚了，宝宝不行了。我想问一下遗传病是不是父母的原因，在没检查前能要孩子吗？还是怀孕后再检查胎儿镜和羊水穿刺？能查出来吗？我们夫妻俩都害怕了，不敢要孩子，是我们对不起孩子，要是下一个还是不健康，我们就不要了。

非常朴实的一位父亲的痛心留言，能感受到这位父亲的不安和焦虑。“罕见病”的患者和家庭要面对很多复杂的痛苦和艰难。

解惑：“2-羟基戊二酸尿症”可以防控，通过父母的基因分析，找到了引起孩子疾病的基因致病变异。孩子母亲再次怀孕时，羊水细胞基因只检出了父源的基因变异，羊水中未检出2-羟基戊二酸，胎儿未患“2-羟基戊二酸尿症”。第二个男孩顺利出生，现在2岁了，很健康。 作为与患者及家庭并肩作战的医生，对罕见病诊疗的艰难深有体会，今天带大家来认识这种罕见的疑难病“2-羟基戊二酸尿症”。

2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病，以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸增高为特征，由于代谢紊乱及严重的脑损害，引起智力运动障碍、癫痫、营养不良，致死或致残。依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症和L-2-羟基戊二酸尿症。