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一位父亲的留言∣认识《2-羟基戊二酸尿症》(之一)

作者:稿件来源 杨艳玲遗传与健康教室 日期:2020-07-24 浏览量:160

在求医平台看到了一位年轻爸爸的留言:

求解答:

我们的第一个孩子是个男婴,患了病没治好(检查报告上讲的是2-羟基戊二酸尿症),我们还想再要一个怎么办?走的那个宝宝才三个月不到就夭折了,在我们市的医院做过好多检查都没有查出什么原因。宝宝不吃奶,瘦到都能看到头皮下的骨头,肤色很黄。最后我们去北大一院做了检查,一个尿液报告说是“2-羟基戊二酸尿症”,胎里带的遗传病。可是一切都晚了,宝宝不行了。我想问一下遗传病是不是父母的原因,在没检查前能要孩子吗?还是怀孕后再检查胎儿镜和羊水穿刺?能查出来吗?我们夫妻俩都害怕了,不敢要孩子,是我们对不起孩子,要是下一个还是不健康,我们就不要了。

非常朴实的一位父亲的痛心留言,能感受到这位父亲的不安和焦虑。“罕见病”的患者和家庭要面对很多复杂的痛苦和艰难。

解惑:“2-羟基戊二酸尿症”可以防控,通过父母的基因分析,找到了引起孩子疾病的基因致病变异。孩子母亲再次怀孕时,羊水细胞基因只检出了父源的基因变异,羊水中未检出2-羟基戊二酸,胎儿未患“2-羟基戊二酸尿症”。第二个男孩顺利出生,现在2岁了,很健康。 作为与患者及家庭并肩作战的医生,对罕见病诊疗的艰难深有体会,今天带大家来认识这种罕见的疑难病“2-羟基戊二酸尿症”。

2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸增高为特征,由于代谢紊乱及严重的脑损害,引起智力运动障碍、癫痫、营养不良,致死或致残。依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症和L-2-羟基戊二酸尿症。