2020年12月26日，由北京医学会罕见病分会和全国罕见病学术团体主委联席会议共同举办的《全国罕见病医师第二期培训班》，历时一天，圆满落下帷幕。

随着科学的发展和社会的进步，罕见病相关工作得到了政府部门的支持和社会的广泛关注。罕见病用药保障问题分别进入了2016年制定的“健康中国2030”规划纲要、2019年颁布的《中华人民共和国药品管理法》和2020年实施的《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》；探索罕见病用药保障机制问题也在2020年2月中共中央国务院颁布的《关于深化医疗保障制度改革的意见》中提及。关注罕见病患者诊疗保障、提高罕见病防治水平成为推进我国医疗卫生事业发展和实现健康中国宏伟目标的重要组成部分。

一年前即2019年12月，为了提高医务人员的罕见病诊疗水平，在全国人大副委员长、中国红十字会会长陈竺院士的支持和指导下，举办了第一期全国罕见病医师培训班，受到了广大医务人员的欢迎。本次培训班是第一期培训班的延续。

在本期培训班上，北京医学会封国生会长致辞说：近年来，罕见病工作得到了党和政府的高度重视、罕见病相关工作正在逐步推进。2018年国家卫健委等五部委发布了我国第一批罕见病目录，国家药品监督管理局先后出台数十件罕见病药品政策、国家科技部建立了罕见病精准医疗的研究课题等等。但是，罕见病工作仍面临诸多挑战。探索罕见病的防治体系建设、加强罕见病领域专业人才队伍建设、提高医务人员的罕见病诊疗水平等都需要逐一解决。所以，举办全国罕见病医师培训班非常必要、非常及时，培训工作要坚持不懈、持之以恒。本期培训班的特点是专家聚集、课程经典、观念前瞻、学术创新。相信有丁洁教授的努力；有哈尔滨医科大学校长张学院士、全国各省市罕见病分会的主任委员和专家倾力钜献；有北京协和医院、北京大学第一医院等诊疗协作网医院的专家们精心授课，本期培训班一定会圆满成功。

全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院儿科丁洁教授是两期培训班的牵头人也是授课专家。丁洁教授长期以来关注并对中国罕见病事业倾注了心血。推动罕见病知识的普及、加强罕见病诊疗技术的培训、提高罕见病防治水平是丁洁教授多年来为之努力的目标。

本期培训班授课内容是以国家《第一批罕见病目录》中的121种疾病为基础。张学院士首先对罕见病致病基因研究的进展进行了介绍。单病种的课程安排都是国内正式发表专家共识或诊疗指南的病种，即Alport综合征、糖原累积症、多灶运动神经病、特发性低促性腺激素性腺功能减退症、亨廷顿氏舞蹈病、朴啉病、法布雷病。培训班还通过对溶酶体贮积症的高危筛查技术与实践、粘多糖贮积症Ⅰ型的多学科诊疗方法以及影像学在神经系统罕见病的应用等，介绍罕见病领域诊疗技术的发展和创新。

本期培训班的全部授课和主持工作分别由北京市、上海市、山东省、广东省、浙江省、天津市、河北省、湖南省、江苏省、黑龙江省、四川省、重庆市、河南省等十三个省市罕见病学术分会的李定国教授、韩金祥教授、崔丽英教授、袁云教授等二十二位专家担纲。