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北京医学会罕见病分会心脏病学组2021年度第一次活动

作者:北京大学第一医院儿科闫辉、心内科褚松筠 日期:2021-01-29 浏览量:590

2021年1月26日晚,北京医学会罕见病分会心脏病学组2021年度的第一次学组活动在线上成功举办。

本次学组活动由北京大学第一医院承办,学组组长北京协和医院刘震宇教授担任主席,副组长北京安贞医院史冬梅教授在北京两会执行会务任务期间仍拨冗参会,北京大学第一医院熊晖教授作为跨学科专家参与,参会学组委员共约20余人。

刘震宇教授做会议致辞,北京大学第一医院褚松筠教授介绍会议演讲嘉宾和会议简要日程。

会议第一单元,北京大学第一医院儿科孙燕医生分享了一例“看面相背后的科学——不一样的心肌病”的病例。孙医生对该患者的诊治经过做了详细介绍。患儿心脏扩大,心功能不全,多种心律失常,同时有显著的活动耐力降低,家族特殊面容和多系统受损表现,经过对患儿家系的回顾,对患儿、患儿父亲及同胞的基因检测证实患者的诊断为强直性肌营养不良(DM1),合并心肌及传导系统受累。北京大学第一医院闫辉教授强调了全面评估患者及家系以及恰当使用基因检测方法的重要性。安贞医院韩玲教授指出心脏超声所示心肌致密化不全表现可见于各种类别的心肌疾病,综合考虑患儿家系特点、多系统受累表现和遗传学特征采用合适的方法进行基因检测有助于确立最终诊断。北京大学第一医院熊晖教授针对各种遗传性神经肌肉病合并心脏受累的情况进行了进一步阐释,提出通过多学科合作对患者进行综合评估对于患者的治疗决策具有重要意义,对严重心脏受累的患者适时进行器械治疗和心脏移植可能有助于改善患者的预后。

会议第二单元,北京医院心内科高海洋医生分享了一例“不简单的心力衰竭”的病例。高医生对该患者的诊治经过做了介绍。该中年男性患者以心力衰竭表现就诊,发现心电图异常和心肌肥厚,有母系遗传史,合并糖尿病和肌无力等多系统损害表现,基因检测证实为线粒体心肌病。在讨论环节,北京医院李康教授指出,在心肌肥厚的鉴别诊断方面,需要关注患者可能同时存在的多系统表现,注重多学科合作对诊治思路的拓展。北京大学第一医院熊晖教授阐释了线粒体病的全身受累情况,指出线粒体相关基因突变的表达存在阈值效应,临床表现存在异质性。安贞医院韩玲教授提示该类患者对呼吸链的依赖可造成对应激的反应不良,在发热等应激情境下更需要积极对症处理,避免病情急进性恶化。北京协和医院吴炜教授建议,对于怀疑线粒体病的患者除基因诊断外,肌肉活检的特征性表现等也有助于诊断和病情评估。北京协和医院田庄教授建议该患者需进一步鉴别ATTR淀粉样变性以及Fabry病等可能造成心肌肥厚的疾病。

病例讨论结束后,北京大学第一医院褚松筠教授和闫辉教授感谢大家在疫情反复的情况下,积极在线上参与北京大学第一医院承办的这次学组活动。

刘震宇教授进行总结性发言,他说,疫情期间各位学组委员在积极克服困难完成临床和科研工作的同时,将学组活动方式由线下交流改为线上交流,进一步增进了各个学科和专业的合作,提高了大家对罕见心脏疾病的认识,而且通过积极宣传提高了各自医院的心脏科医生对罕见心脏病的关注程度。全体学组委员要在北京医学会罕见病分会的领导下,继续向着“ 让罕见病不再罕见”的目标努力。