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就诊指南~进行性骨化性纤维发育不良

作者:北京大学第一医院神经内科 俞萌 日期:2021-02-02 浏览量:1049

1.    什么表现?

多在6岁前起病,出现先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。异位骨化多发生于肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌等处,骨化可由轻微外伤、感染诱发。早期表现为局部包块,继而逐渐骨化,伴随局部组织挛缩,关节僵硬,最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失,下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭或感染。

2.    是什么病?

是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾,以先天性拇指畸形和进行性皮下脂肪和骨骼肌异常钙化为特征。

3.    怎样确诊?

有临床表现,可以进行钙化部位的X光检查,确定钙化是在皮下还是肌肉,而后进行活化素1受体(ACVR1)基因检查,明确诊断。

4.  怎么治疗?

可以使用小剂量的糖皮质激素、华法令、甲氰咪胍、以及青霉胺类治疗重金属中毒的药物。治疗后钙化可以减轻。

5.    如何就诊?

可以到神经内科和儿科找专家看病,网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。