第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（77)

河北医科大学第二医院

李玉倩，皮亚雷，张亚男，张会丰

目的：探讨肠源性低镁血症Ⅰ型患儿的临床、生化特点及TRPM6基因突变特点，提高临床医生对于肠源性低镁血症Ⅰ型的认识和诊治水平。

方法：回顾分析1例肠源性低镁血症Ⅰ型患儿的曲折就诊经历，包括其临床表现、生化检查及采用全外显子测序分析明确诊断，并进行家系验证。

结果：患儿女孩，7岁2月，主因手足搐搦1次就诊于当地县医院，表现为拇指内收，其他手指并紧，指间关节伸直，掌指关节屈曲，双足伸直，意识清晰，无口吐白沫，无牙关紧闭，当时入院后查电解质示：钙2.02mmol/l，离子钙0.81mmol/l，氯95.7mmol/l，PTH17.5pg/ml，血糖，肝肾功能正常，考虑“低钙血症”，给予葡萄糖酸钙对症治疗后好转出院。后半月内再次出现手足搐搦，就诊于外院，手足搐搦表现同前，查体：身高104cm（<-3SD），体重16kg(<-2SD)，BMI 14.9kg/m2，Bp：96/65mmHg，心肺腹查体未见明显异常，辅助检查：电解质：钙1.82mmol/l，离子钙0.81mmol/l，镁0.25mmol/l，氯87.7mmol/l，钾2.6mmol/l，25-羟维生素D26.7ng/ml，PH7.46，甲状腺B超：甲状腺结构和血流未见异常，肾上腺：双侧肾上腺未见异常，腹部B超和腹腔：未见异常，腹腔肠管积气，心脏彩超：结构和血流未见异常，心电图：窦性心动过速，头颅CT：脑沟略显增宽，患儿平素饮食较多，可控制，大便偏稀，外院诊断为：矮小症；巴特综合征？，住院期间给予补钙，补镁，补钾，血钙、血钾恢复正常，血镁轻度降低，出院给予葡萄糖酸钙及吲哚美辛口服，并送检基因报告。后患儿就诊于我院，鉴于患儿血镁低，不考虑患儿巴特综合征可能，血钙低，不考虑Gitelman综合征可能，遂停用吲哚美辛治疗，给予患儿口服硫酸镁升高血镁，碳酸钙D3颗粒补钙，麦滋林滋养胃肠道治疗，患儿血镁可维持在0.65~0.71mmol/l，血钙及血钾均在正常范围内，患儿基因检测回报提示：TRPM6 c.5339G>C(p.R1780P)父源，c.3460G>A(p.V1154M)父源，为2个未见报道变异，c.5339G>C(p.R1780P)软件预测致病，c.3460G>A(p.V1154M)软件预测良性，患儿父亲无临床表现，拒绝查血电解质，但鉴于患儿临床表现与基因型相符，治疗有效，诊断为肠源性低镁血症Ⅰ型，目前随访中。

结论：肠源性低镁血症Ⅰ型（OMIM）又称遗传性低镁血症继发低钙血症，是一种罕见的遗传代谢病，临床可表现为低钙血症、低镁血症，常以手足搐搦或癫痫起病，部分患儿可同时出现低钾血症，容易误诊为Gitelman综合征，但Gitelman综合征一般无低钙表现，基因检测有助于明确诊断。临床中发现手足搐搦、低钙患儿，需同时检测血镁，以免漏诊。本例患儿因确诊年龄偏大，存在严重的生长落后，早期诊断、大剂量镁剂治疗预后一般良好。