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北京医学会罕见病分会儿童罕见肾脏病学组2021年第一次学术活动成功举办

作者:北京大学第一医院 张琰琴 日期:2021-04-28 浏览量:541

2021年4月26日,北京医学会罕见病分会第三届委员会儿童罕见肾脏病学组如期通过线上云端的形式举行2021年第一次学术活动。

来自北京大学第一医院、北京大学第三医院、北京儿童医院、首都儿科研究所、中日友好医院、解放军总医院、广州市第一人民医院、南京大学医学院附属金陵医院等多家单位60余名医生参加了此次活动。学组副组长北京大学第一医院儿科王芳主任医师主持活动。

学组组长北京大学第一医院儿科丁洁教授致开幕辞,介绍了本次学术活动的目的是通过病例讨论共同提高对罕见肾脏疾病的诊治水平,今后将定期举行此类活动。

北京大学第一医院张琰琴副研究员为大家带来了一个“蛋白尿2年”的病例。该病例经基因检测明确诊断为ADCK4(CoQ8B)相关肾小球病,予以外源性补充CoQ10及联合应用血管紧张素转换酶抑制剂5年,蛋白尿减少、且肾功能正常。同时,张琰琴副研究员详细介绍了目前报道的全球多例上述 基因突变导致的激素耐药肾病综合征或蛋白尿案例特征及治疗进展。通过该病例的学习,大家认识到基因诊断对罕见肾脏病诊治的重要性。丁洁教授强调了临床医生如何读懂基因检测报告的重要性。此外,广州市第一人民医院儿科于力教授分享了其对ADCK4相关肾小球病患儿的治疗经验。

北京大学第三医院邢燕副教授为大家带来一例以低血钾性瘫痪、横纹肌溶解为首发表现的肾小管酸中毒的案例。邢燕副教授详细介绍了该病例的诊疗思路及存在的问题。与会者就该病例病因、治疗重点、不典型表现、后续随访重点等展开了热烈讨论。首都儿科研究所的陈朝英教授和北京儿童医院沈颖教授对该病例的诊治流程给予点评。

通过讨论进一步提高了大家对罕见儿童肾脏病的认识,此次精心准备的活动达到了预期的效果。最后,丁洁教授对本次活动的成功举办进行总结,并制定本年度学组学术活动的安排。