1. 会出现哪些临床表现？

最常见的症状是出现持续性或发作性的肢体姿势异常。可分为：①局灶型，最为常见，指身体的某单一部位出现肌张力不全，如眼睑痉挛表现为快速眨眼或不自主的眼睑痉挛，痉挛性斜颈表现为头部扭转向一侧、前屈或后仰等。②节段型，指两个或两个以上相邻部位肌群受累的肌张力不全。③多节段型：指两个或多个不相连的躯体节段受累。④全身型，指下肢和其他节段的合并受累。姿势异常会给日常生活带来影响，如眼睑痉挛可以干扰视物，书写痉挛导致书写困难等。早期发病和下肢起病者提示预后不良。多数肌张力不全患者与基因突变有关，其后代有一定概率遗传到缺陷基因，甚至发病。

2. 什么是原发性遗传性肌张力不全？

原发性遗传性肌张力不全是一组由基因突变导致的运动异常性疾病。

3. 怎样确诊？

首先根据病史和查体结果判断患者是否存在肌张力不全，然后通过毒素筛查及头颅影像学检查等除外继发性原因，对怀疑为家族性或遗传性者，可进行二代基因测序。同时建议基因变异明确的患者同胞及其他家庭成员进行携带者检测，患者父母或本人再次生育前也应进行遗传咨询。

4. 怎么治疗？

局灶型肌张力不全者，可以通过肉毒杆菌毒素肌肉注射，来减少肌肉的过度收缩，以改善异常姿势。口服药物包括帕金森类药物、氯硝西泮、钠通道抑制剂等。全身型肌张力不全一般较严重、药物反应差，可选择经颅磁刺激，或最终采取脑深部电刺激治疗。

5. 找谁看病？

可以到儿科和神经内科找专家看病，网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。