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就诊指南~原发性遗传性肌张力不全

作者:北京大学第一医院神经内科 杜康 日期:2021-07-10 浏览量:190

1. 会出现哪些临床表现?

最常见的症状是出现持续性或发作性的肢体姿势异常。可分为:①局灶型,最为常见,指身体的某单一部位出现肌张力不全,如眼睑痉挛表现为快速眨眼或不自主的眼睑痉挛,痉挛性斜颈表现为头部扭转向一侧、前屈或后仰等。②节段型,指两个或两个以上相邻部位肌群受累的肌张力不全。③多节段型:指两个或多个不相连的躯体节段受累。④全身型,指下肢和其他节段的合并受累。姿势异常会给日常生活带来影响,如眼睑痉挛可以干扰视物,书写痉挛导致书写困难等。早期发病和下肢起病者提示预后不良。多数肌张力不全患者与基因突变有关,其后代有一定概率遗传到缺陷基因,甚至发病。

2. 什么是原发性遗传性肌张力不全?

原发性遗传性肌张力不全是一组由基因突变导致的运动异常性疾病。

3. 怎样确诊?

首先根据病史和查体结果判断患者是否存在肌张力不全,然后通过毒素筛查及头颅影像学检查等除外继发性原因,对怀疑为家族性或遗传性者,可进行二代基因测序。同时建议基因变异明确的患者同胞及其他家庭成员进行携带者检测,患者父母或本人再次生育前也应进行遗传咨询。

4. 怎么治疗?

局灶型肌张力不全者,可以通过肉毒杆菌毒素肌肉注射,来减少肌肉的过度收缩,以改善异常姿势。口服药物包括帕金森类药物、氯硝西泮、钠通道抑制剂等。全身型肌张力不全一般较严重、药物反应差,可选择经颅磁刺激,或最终采取脑深部电刺激治疗。

5. 找谁看病?

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