第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会收集论文193篇。论文来自北京市、河北省、天津市、河南省、浙江省等地。大会评选出10篇优秀论文给予表彰。

北京医学会罕见病分会自2012年成立以来，每年召开罕见病学术大会，今年已经是第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会。

值得关注的是，每年罕见病学术大会的广泛征集论文工作，已经成为北京医学会罕见病分会发挥首都、京津冀三地人力资源优势、提高广大医务人员对罕见病的关注度、推动罕见病学术交流和研究的重要举措。

今年四月份大会发出学术论文征文通知后，得到了多地区医学同道的热烈响应和踊跃参与。

大会共收集论文193篇，分别来自北京市、河北省、天津市、河南省、浙江省等地。

经北京医学会罕见病分会常委会审阅，一致认为，今年的论文质量明显高于往年，多篇论文是跨年度、多中心、多省市合作的研究；部分论文是国家重点研发计划、国家自然科学基金或北京市自然科学基金项目。可以得知，罕见病的科学研究，越来越得到国家和省市相关部门的重视。

常委会从中遴选出大会发言12篇、壁报交流59篇。

因为疫情，不能进行会场的壁报交流。为了让大家能够浏览学习59篇壁报论文，大会建立了网上壁报交流平台，将59篇论文在平台上展示。该栏目在会议召开前两天对观众开放，受广大医务人员的欢迎。

经过常委会和本次大会的审议评选，从大会发言的论文中，评选出3篇优秀论文，从壁报论文种评选7篇优秀论文，大会给予表彰，由优秀论文作者代表领奖。

本次优秀论文的评选是以论文的学术水平为重要条件，同时考虑了各医院投稿的论文数量和论文整体水平以及医院和京津冀的分布情况和覆盖面。

大会发言合影

大会发言优秀论文名单

1孔元原首都医科大学附属北京妇产医院北京地区80622例新生儿多种遗传代谢病筛查疾病谱分析

2谈丹丹北京大学第一医院中国LAMA2-相关肌营养不良患者自然史的多中心研究

3黄浩首都医科大学附属北京友谊医院肝移植治疗尿素循环障碍

壁报交流优秀论文名单

1崔蕾 首都医科大学附属北京儿童医院BCH-LCH 2014方案治疗儿童郎格罕细胞组织细胞增生症的疗效及预后因素分析研究

王琪北京大学第一医院肌原纤维肌病的致病基因突变研究

3邱建辉北京大学第一医院VHL基因截断突变的位置与VHL病表型的相关研究

4刘少成首都医科大学附属北京天坛医院86 例神经元核内包涵体病皮肤活检与RP-PCR基因检测结果的比较

5刘曼歌北京协和医院自身免疫性小脑性共济失调的队列研究

6刘燕鹰北京大学人民医院IgG4相关呼吸道病变临床特点分析：一项大样本队列研究

7安利解放军总医院第六医学中心两例伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病（RVCL-S）病例分析。