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就诊指南~线粒体DNA耗竭综合征

作者:北京大学第一医院神经内科 俞萌 日期:2021-08-22 浏览量:137

1. 会出现哪些临床表现?

该病在新生儿到成年发病,出现肢体无力和其他系统的损害,婴幼儿发病后出现运动发育延迟,四肢肌张力下降和活动减少,严重患者出现呼吸功能衰竭。儿童和成年发病主要表现为四肢近端无力,首先出现行走无力。

2. 什么是线粒体DNA耗竭综合征2?

即胸苷激酶2(TK2)缺乏,患者的线粒体DNA合成所需核苷酸(脱氧胸腺嘧啶核苷和脱氧胞苷一磷酸)水平降低,导致线粒体DNA耗竭综合症(即功能线粒体DNA数量减少)。

3. 怎样确诊?

有相关肢体无力为主的临床表现,肌电图提示肌原性损害。基因检查可以发现TK2 基因突变的证据。肌肉活检很少看到特殊的改变。

4. 怎么治疗?

胸腺嘧啶核苷。其他名称:脱氧胞苷。剂量:130 mg/kg/d×14天,260 mg/kg/d×14天,耐受400 mg/kg/d。口服的,每天分成3剂。

5. 找谁看病?

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