1. 会出现哪些临床表现？

该病在新生儿到成年发病，出现肢体无力和其他系统的损害，婴幼儿发病后出现运动发育延迟，四肢肌张力下降和活动减少，严重患者出现呼吸功能衰竭。儿童和成年发病主要表现为四肢近端无力，首先出现行走无力。

2. 什么是线粒体DNA耗竭综合征2？

即胸苷激酶2（TK2）缺乏，患者的线粒体DNA合成所需核苷酸(脱氧胸腺嘧啶核苷和脱氧胞苷一磷酸)水平降低，导致线粒体DNA耗竭综合症(即功能线粒体DNA数量减少)。

3. 怎样确诊？

有相关肢体无力为主的临床表现，肌电图提示肌原性损害。基因检查可以发现TK2 基因突变的证据。肌肉活检很少看到特殊的改变。

4. 怎么治疗？

胸腺嘧啶核苷。其他名称：脱氧胞苷。剂量：130 mg/kg/d×14天，260 mg/kg/d×14天，耐受400 mg/kg/d。口服的，每天分成3剂。

5. 找谁看病？

可以到儿科和神经内科找专家看病，网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。