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北大医院专家与北航联手:托起罕见病学子“航天梦”

作者:稿件来源 新京报 日期:2021-09-07 浏览量:81

9月2日,北京大学第一医院(简称“北大医院”)罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗(MDT)门诊,来自多个科室的专家为“老患者”小凡展开联合义诊,全面评估其身体状况。


小凡患有LAMA2-相关先天性肌营养不良,身软无力,却从未放弃学习,他一直有个“航天梦”。18年来,在父母的陪伴下,小凡一路“过关斩将”,今年成功考上北京航空航天大学工科试验班(信息类)。然而,异地求学的他,将面临吃、住、行等更多困难。此次,北航相关领导及专业学院的老师受邀旁观会诊,他们将根据义诊结果及专家建议,为小凡的大学生活铺路,提供力所能及的帮助。


艰难求学,看看自己能走到哪一步

18岁的小凡只有18公斤,骨瘦如柴的他连抬头的力气都没有,更不用说站立。在这种状况下,小凡借助桌子勉强支撑起头部,托起身体与双手,让自己勉强坐起来,连续完成从小学到高中的学业。


这个来自吉林的阳光男孩,是北大医院神经肌肉病团队成立初期接诊的先天性肌营养不良患儿之一。2004年,辗转多家医院、刚6个月大的小凡在北大医院儿科确诊为LAMA2-相关先天性肌营养不良,这是一种罕见的因LAMA2基因突变导致的先天性肌营养不良亚型。那个年代,医生对这个疾病了解很少,更谈不上治疗,甚至连有针对性的康复训练都很困难。带着诸多遗憾,父母只能带着小凡回到家乡。


当疾病无法被治愈,是躺在床上虚度每一个日夜,还是让自己活得更有价值?小凡选择了后者,他有一个“航天梦”,儿时就曾幻想着,在没有重力的太空,可以自由翱翔。


“学习不是负担,反而是他最大的乐趣。只有这样,他才觉得自己有活着的意义。疾病会持续进展,我们不敢去想象未来,但会努力过好每一天。”小凡爸爸说,儿子自幼就竖头无力,严重的肌无力导致他最大运动就是独坐,而无法有其他孩子一样站立、行走。小时候没有幼儿园敢接收,小凡的幼年在孤独中度过。上小学后,他爱上了学校,甚至不愿意放学,因为在那里,不仅有朋友,还有前进的动力。


小凡的疾病一直进行性发展,随着年龄增长,身体逐渐出现多系统受累症状,包括多发关节挛缩、脊柱畸形、呼吸功能不全、营养障碍等。连翻身都无法完成的他,一堂课只能勉强坐着听半小时,之后会因为疼痛难忍不得不躺下听课。他用仅剩一点儿肌肉力量的双手,完成一张又一张试卷,高三时最多曾一天完成20多张试卷,经常做到凌晨一两点,每天疲倦到沾床就能睡着。妈妈曾多次劝小凡转到竞争没那么激烈的普通班,他却说:“我能考上创新班,就能读下来,我想不出退缩的理由。”小凡期待自己能以优异的成绩考上大学,只为看自己还能走多远。


父母是替小凡撑起梦想的人,从小学到高中的每一节课,都有父母的陪伴。一边是挣钱养家,一边是支持儿子的梦想,夫妻没一天能好好休息,哪怕是夜晚,也需要两个小时醒来一次,为儿子翻身。“每一天都是挑战,跟冲锋陷阵似的,如果能成功度过这一天,我们就是胜利,不敢去想未来。他也很怕,不知道自己能走多远,虽然不说,但我能看出来,他都懂。”小凡爸爸说。


哪怕是高考前的一次骨折,也没能阻止小凡学习的脚步。由于骨瘦如柴,固定骨折处的支架相当于压到了骨头,身体每动一下,都会带来钻心的疼痛。就在这养伤的3个月里,小凡仍是拼命地学习,离高考时间不多了,他必须抓住所有时间。


考入北航,如何撑起小凡的梦想?

今年高考,小凡最终取得645分的优异成绩。这样的身体状况,又有哪所大学愿意录取呢?2020年12月,当医生在体检单上写出“重症”二字时,小凡爸爸已经预想到,这或将成为儿子上大学的最大障碍。父母的煎熬并未告诉小凡,在小凡的心里,单纯地认为一切凭实力说话,只要成绩好,就能读大学。


“他无法挑选大学,只能让大学来挑他,‘重症’这两个字,可能导致一切努力都白费。”为了让儿子顺利读上大学,小凡爸爸和体检医院反复沟通无果后,又在各大学招生开始后硬着头皮挨个打电话咨询,“我得告诉学校,孩子得的什么病,平常是什么状态,看他们收不收。”直到今年6月25日的招生见面会上,当小凡爸爸将资料递交给北航招生办的老师,并详细介绍儿子的病情和学习情况后,得到了老师肯定的回答。那一刻,心里悬着的石头终于落下了,“招生老师的回答特别暖心,我和妈妈当场就激动得不行,直掉眼泪。”


在填报志愿过程中,爸爸曾多次征求北大医院儿科副主任熊晖的意见。面对小凡的病情,熊晖也纠结、心疼,虽然她鼓励孩子参加高考并相信他一定能考上,但是在学校和专业的选择上太难了。小凡一家也清楚地意识到,他们没有太多选择,必须考虑身体状况能适应什么样的专业学习。最终,小凡填报了北京航空航天大学工科试验班(信息类)。


8月31日,一家人抵达北京。和此前的学习经历不同,大学的学习需要往返多个教室,学生宿舍也是多人同住,随时需要陪伴的小凡该怎么办?集体食堂的饭菜能适合他吗……一系列困难横亘在面前,如何让小凡能够更有质量地进行今后的学习、生活、行动等,也成为每一位北大医院神经肌肉病MDT专家最关注的问题。


9月2日,神经肌肉病MDT团队如期为小凡进行义诊。义诊过程中,儿科副主任熊晖、呼吸和危重症医学科副主任阙呈立,康复医学科副主任黄真、骨科主任李淳德、营养科副主任营养师窦攀、心内科副主任马为等专家先后对小凡的神经肌肉功能、呼吸功能、骨关节和脊柱、心功能及营养状况等方面进行系统性综合性分析与评估,针对相关问题一一提出了意见和指导。


受熊晖邀请,北航士谔书院执行院长丁丁、北航士谔书院学业中心主任王坤、北航士谔书院带班辅导员杨梦妮参加了会诊。据北航相关负责人介绍,在居住方面,学校已经在宿舍楼内整理出一间带有卫生间的寝室,可以供小凡和陪读的妈妈居住。生物医学工程学院还计划为小凡设计个性化的专业键盘,方便其课程上操作。在参加完义诊后,会根据了解到的情况,尽可能地帮助小凡解决学习、生活上的困难。


小凡告诉新京报记者,他很憧憬大学的生活,“听说大学生活很丰富,我希望认识更多的同学,也想参加丰富的活动。虽然也会有压力,但我一直都有心理准备,其实一路就是这么过来的。”


新京报记者 王卡拉 郑新洽 摄影报道