2021年9月19日在北京市医学会罕见病分会的指导下，由北京大学第一医院神经内科主办、联合全国各地罕见病诊疗协作网牵头医院，“神菁荟萃-神经系统罕见病专题论坛”系列继续教育课程第一讲：遗传性脑小血管病成功举办。

神经系统罕见病的诊治一直是临床工作的难点，也是代表医院的诊疗水平的重要标志之一。为了提高临床医生对神经系统罕见病的诊治经验，“神菁荟萃-神经系统罕见病专题论坛”系列继续教育课程的第一讲遗传性脑小血管病，在新医讯医学线上直播平台顺利开讲。北京大学第一医院神经内科袁云教授以及黄一宁教授担任大会轮值主席。

本次论坛分专题报告和病例讨论二部分，分别邀请了国内部分遗传性脑小血管病的顶级专家，包括天坛医院张在强教授、第九六零医院曹秉振教授、解放军总医院第六中心姚生教授、山东大学齐鲁医院赵玉英教授和南昌大学洪道俊教授，他们就不同的专题并进行了病例讨论。

论坛首先由黄一宁教授致欢迎词，介绍了遗传性脑小血管病在国内外的发展趋势以及国内的不足，希望大家能够利用好国内的资源优势，多做开创性的工作，造福人类。

北京大学神经内科主任王朝霞教授、张巍教授、姚生教授、赵玉英教授和洪道俊教授分别主持专题讲座和病例讨论。

首都医科大学附属天坛医院的张在强教授介绍了遗传性脑小血管病的诊断策略。

张教授渊博的罕见病诊疗知识，从脑小血管病概念开始，全面系统地介绍了各种罕见、甚至极其罕见的遗传性脑小血管病，认为各种遗传性脑小血管病都是多系统损害性疾病，为遗传性脑小血管病的诊断奠定了宏观的基础。

北京大学第一医院神经内科在国内首次报道CADASIL的典型基因、病理特点。袁云教授分享了CADASIL的研究进展，从疾病的病理机制、临床表现到最新的7T核磁影像学对疾病机制的研究进展，深入浅出地进行了讲解。虽然CADASIL这个疾病已被所有神经科医生所熟知，但仍有很多疾病“秘密”尚未揭开，需要更多的机制性研究探索。袁教授认为从CADASIL切入，可以探索血管性痴呆、血管性抑郁、血管性帕金森综合征的临床特点，探索疾病的内在机制，发现最有效的靶点或方法，也将对散发的脑小血管病治疗有指导意义。

解放军第九六零医院曹秉振教授分享了CARASIL的研究进展，介绍了该病的研究历史，从2007年曹教授团队报道国内第一个家系，对该病进行了深入的基础研究，随后更多的患者被正确诊断识别。从该病的病理机制、经典临床表现以及动物模型的研究建立，全面介绍了该病的研究进展。

随后各位专家教授围绕遗传性脑小血管病，针对疾病的临床表现、辅助检查以及治疗等方面展开了讨论。

病例讨论环节，南昌大学附属第一医院洪道俊教授以及朱敏医师分享AD-HTRA1、北京大学第一医院令晨医师分享CARASIL、解放军总医院第六医学中心姚生教授以及安利医师分享RVCL-S、山东大学齐鲁医院赵玉英教授以及段若楠医师分享COL4A1/2以及北京大学第一院张巍教授和赵亚雯医师分享Fabry等具体的临床病例讨论。大家通过对每个遗传性脑小血管病临床案例的学习讨论，加强了对疾病的认识。

希望在大家的努力下，提高中国神经内科医师的遗传性脑小血管病的诊疗水平，促进对疾病机制、治疗的研究探索，为遗传性脑小血管病患者提供更好的诊疗服务。

本次论坛在线观看人数6千余人次，线上多位学员对相关问题提出了自己的想法，与参会教授进行了交流。