第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（26）

北京大学第三医院妇产科生殖医学中心/国家妇产疾病临床医学研究中心

北京大学第三医院妇产科生殖医学中心

杨婧祎，智旭

摘要：

目的：筛查中国人群葡萄胎患者中与葡萄胎发病相关的基因变异。

方法：本研究共招募了78名葡萄胎患者，经全外显子测序后对测序结果进行遗传学数据分析，分析中国人群葡萄胎患者中已知的葡萄胎致病基因如NLRP7和KHDC3L的变异情况，同时筛选与葡萄胎发病相关联通路的中新的可疑致病基因变异。

结果：本研究78例葡萄胎患者中共检测出14例葡萄胎患者携带NLRP7/KHDC3L的变异，新发现了5个NLRP7变异位点、2个KHDC3L变异位点、1个KHDC3L区域染色体微重复变异，同时在关联通路分析中筛选出了4个基因可能与葡萄胎发病有关。

结论：本研究在中国人群葡萄胎患者中筛查出了新的NLRP7和KHDC3L的基因变异位点，并筛查出了可能与葡萄胎发生相关的新的致病基因及变异位点。