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罕见病分会心脏病学组2021年度第二次学组活动成功举办

作者:北京同仁医院心血管中心郭彩霞、郭新颖 日期:2021-10-08 浏览量:91

2021年9月29日晚,北京医学会罕见病分会心脏病学组2021年度的第二次学组活动在线上成功举办。

虽然新冠疫情肆虐全球,保持社交距离已成为疫情防控的共识,但疫情隔开的是人与人的距离,却无法隔离心与心关爱的距离。今天恰逢第22个世界心脏日,今年世界心脏日的主题——“USE HEART TO CONNECT”,也正是我们举办此次学组活动的初心,用我们的真心和爱心去用心对待每一位患者。

本次学组活动由首都医科大学附属北京同仁医院承办,学组组长北京协和医院刘震宇教授担任会议主席,北京同仁医院郭彩霞主任担任会议支持,参会学组委员共约20余人。

首先,刘震宇教授做了大会致辞,总结了北京医学会罕见病分会心脏病学组在今年的重要工作,并感谢各位学组委员能够在百忙之中抽出时间积极参与学组活动,为推动罕见心脏病事业的发展付出真心和努力。随后,北京同仁医院郭彩霞教授介绍了本次会议的演讲嘉宾和简要日程。

会议第一阶段,由首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心郭新颖医生分享了一例“妊娠合并急性肺栓塞”的病例。

郭医生对该患者的诊治经过做了详细介绍。患者为33岁年轻女性,宫内孕30+3周,出现左下肢深静脉血栓形成,在规范抗凝治疗的基础上发生急性大面积肺栓塞,经过多学科积极合作诊疗后患者转危为安。考虑到患者发病年龄早、有可疑血栓性疾病家族史,应警惕易栓症的可能性。最终,基因检测结果证实该患者的诊断为遗传性抗凝血酶III缺陷症。参会专家对该病例的诊断和治疗进行了积极和热烈的讨论。北京大学人民医院马玉良教授强调了对于易栓症进行早期识别及对于血栓高风险人群进行预防性抗凝治疗的重要性。宣武医院李静教授总结了需要进一步筛查易栓症的静脉血栓栓塞症(VTE)患者的临床特征,以及在易栓症筛查中基因诊断的重要意义。北京安贞医院史冬梅教授指出,通过多学科合作对患者进行综合评估对于患者的治疗决策具有重要意义。对于高危孕产妇,早期明确血栓形成的原因并采取更为积极的干预手段,以及选择在发病早期终止妊娠可能更有助于改善不良妊娠的结局。

北京大学第一医院闫辉教授分享了一例蛋白S缺乏症合并肺梗死的儿科病例,再次强调了易栓症筛查对于血栓栓塞性疾病患者的重要意义。北京协和医院刘震宇教授总结了抗凝血酶III缺陷症的疾病特点,该类患者应用新型口服抗凝药及华法林的可能性,以及VTE患者病因学诊断的重要意义。

会议第二阶段,由首都医科大学附属北京同仁医院心血管中心姜玉连医生分享了一例“心梗后伴发感染的真凶”的病例。

姜医生对该患者的诊治经过做了详细介绍。该中年男性患者因急性广泛前壁心肌梗死伴发心源性休克、心力衰竭入院。患者病情危重,在治疗过程中发生高热、感染指标明显升高,通过仔细查找病因,最终确诊为口腔蝇蛆病,虫体基因诊断为丝光绿蝇。在讨论环节,北京医院李康教授指出,蝇蛆病为罕见疾病,在北京市区更是鲜有报道。该例患者蝇蛆病诱发高热,既可能与感染有关,也可能与免疫反应有关,治疗以驱虫为主。北京协和医院刘震宇教授指出,该患者为罕见、危重、疑难病例,虽确诊蝇蛆病,但因合并肌酸激酶明显升高,高热原因还应考虑横纹肌溶解的可能性。在疑难病例诊治过程中组织多专业及多学科专家会诊,全面细致地分析及评估病情至关重要。北京同仁医院郭彩霞教授总结了蝇蛆病的发病率及临床特点,强调了发热患者病因学诊断的重要意义。

病例讨论结束后,北京同仁医院郭彩霞教授、郭新颖及姜玉连医师感谢大家积极在线上参与北京同仁医院承办的这次学组活动。最后,刘震宇教授作了总结发言。刘教授指出,本次学组活动通过线上积极交流和热烈讨论,进一步提高了大家对罕见心脏疾病的认识和关注程度。全体学组委员要在北京医学会罕见病分会的领导下,向着“让罕见病不再罕见”的目标继续努力。