创新模式，探索可防可治罕见病救助方法。９日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合设立，汇聚协会、基金会和药企等多方力量，率先为溶酶体贮积症设立罕见病专项救助基金。

基金的设立，旨在帮助溶酶体贮积症患者获得救助，规范地进行系统治疗，延缓生命、提高生存质量；推动对罕见病防治事业及罕见病患者的关注，完善救助方法。

据介绍，目前全球范围内已确认的罕见病约有６０００到７０００种，占人类疾病的１０％左右。其中，约有６０％的罕见病患者为儿童，３０％的患儿寿命不足５年。只有极少数的罕见病拥有有效治疗方法，如戈谢病和庞贝病。

溶酶体贮积症是一组罕见的进行性、致残性、可以威胁生命的遗传性代谢疾病，共包含超过５０多种疾病，发病率从万分之一到百万分之一不等，其中较常见为戈谢病和庞贝病。这组疾病都是由于基因突变造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷，最终引起的细胞组织器官功能障碍，可以引发智力倒退、心脏增大、肌肉萎缩等。

“早期诊断、早期治疗，能有效改变这类疾病自然病史、延缓病情进展。”内分泌遗传专家、上海交通大学医学院附属新华医院张惠文博士说，越早进行酶替代疗法治疗，越能帮助患者缓解肝脾肿大、骨痛等症状，有望回归正常生活。一位职业为高校教师的患者坦言：高昂的治疗费用，使患者面临沉重的经济负担阴影，特别需要来自多方面的支持。

据介绍，上海将以溶酶体贮积症作为起点，率先在罕见病患者医疗救助方面做出有益探索，不断提升罕见病的防治水平。