罕见而不惧，坚毅向未来

 2022年2月28日，在第十五个国际罕见病日到来之际，“第九届中国Alport综合征家长联谊会”顺利举办。受疫情影响，本次会议线上线下同步进行。

 本次会议由北京医学会罕见病分会主办，北京大学第一医院儿科肾脏团队和中国Alport综合征家长协会共同承办。

北京医学会罕见病学会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授任大会主席，特邀德国哥廷根大学医学院肾内科Oliver Gross教授、Jan B?ckhaus医生，Martina Schulte女士、眼科Kristina Hess医生、耳鼻喉科Nicola Strenzke教授、北京大学第一医院儿科肾脏团队的医护专家、成人肾内科周绪杰副教授、眼科赵亮副主任医师、耳鼻喉科曾镇罡副主任医师、营养科窦攀副主任营养师，以及中国Alport综合征家长协会会长蔡元海同志及志愿者代表与会，会议由北京大学第一医院张琰琴副研究员主持。

 会议前在Alport综合征患者中进行了问题征集，会议采用问答形式进行，由志愿者代表提问，专家进行解答。

 北京大学第一医院的丁洁教授就患者关心的Alport综合征新药临床研究进展进行了详细的介绍。丁洁教授回顾了国内外Alport综合征疾病诊治的里程碑事件，展示了中国Alport综合征研究近二十多年的快速进步，已经达到国际先进水平。目前由丁洁教授作为中国PI牵头的Alport综合征的 2 期、随机、双盲、安慰剂对照研究（ACT16248研究）正在顺利进行，已经成功完成了患者入组，中国区在全球8个国家中排名第一！北京大学第一医院在全球23个中心排名第一！这意味着中国Alport综合征患者将有机会与世界同步使用新的治疗药物。

  来自北京大学第一医院儿科肾脏专业的王芳主任医师和来自德国哥廷根大学医学院的肾脏专家Oliver Gross教授共同就Alport综合征患儿早期治疗的相关问题进行了解答。来自北京大学第一医院成人肾脏科的周绪杰副教授和Oliver Gross教授共同就患者治疗中出现的副作用及其他潜在的治疗药物问题进行了细致的解答。来自北京大学第一医院儿科肾脏专业的钟旭辉副教授和苏白鸽主治医师就患者关心的肾脏透析和移植相关问题进行了全面的讲解。来自北京大学第一医院眼科的赵亮副主任医师、耳鼻喉科的曾镇罡副主任医师和来自德国哥廷根大学医学院耳鼻喉科的Nicola Strenzke教授共同就Alport综合征患者眼部异常及听力下降的常见症状、常规检查及治疗的问题进行了回答。关于Alport综合征的遗传、营养及家庭护理等相关问题，由来自北京大学第一医院儿科肾脏专业的张琰琴副研究员、北京大学第一医院营养科的窦攀副主任营养师、以及来自北京大学第一医院儿科张臻护士长和李盼盼主管护师分别给予一一解答。

  会议不仅知识全面信息量大，涵盖了Alport综合征的遗传、诊断、儿童期和成人期的肾脏病变药物治疗、肾脏替代治疗、眼耳合并症的诊断和治疗、营养、家庭管理等丰富的内容，而且还邀请了国内外多学科专家围绕患者实际中遇到的问题进行精彩讲解。本届会议是一次以问题为引导的Alport综合征的研讨盛会，吸引了5900余人的病友、家属及专家同道共同参与，并在直播间进行提问和热讨论。

  征途漫漫，唯有奋斗。北京大学第一医院儿科肾脏团队将一如既往地为Alport综合征患儿和家庭的美好明天不懈努力。让我们医患携手，罕见而不惧，坚毅向未来！