1.    什么表现？

表型谱范围从严重的Walker-Warburg综合征（WWS）到轻度的肢带型肌营养不良症（LGMD）。POMT1相关的糖代谢异常的表型严重程度取决于残余酶活性。具有严重WWS表现的患者主要表现为严重的新生儿肌张力减退和严重进行性脑积水，并累及脑干和/或小脑。轻度LGMD表型持续显示肌酸激酶值明显升高，伴有小头畸形和认知障碍。

2.    是什么病？

POMT1相关疾病属于以近端明显的肌营养不良为特征的一组糖代谢障碍，伴有大脑和/或眼睛的结构或功能受累。由POMT1基因编码的蛋白O-甘露糖基转移酶1是α-肌营养不良聚糖糖基化的关键酶，该基因突变导致酶活性下降而发病

3.    怎样确诊？

诊断依赖于典型的临床特征；测定酶活性和进行遗传学检测出现致病变异。

4.    怎么治疗？

进行伸展运动、夹板和活动辅助的物理治疗；手术治疗跟腱挛缩，评估夜间低通气；通过接种疫苗和物理治疗预防肺部感染。依据肌肉的病理改变确定是否采取免疫调节治疗，抗氧化和增加肌纤维再生的药物也可以使用。