4月9日至10日， “2022北京国际儿童神经病学论坛” 以线上直播形式如期召开。

4月9日下午是神经肌肉病/神经遗传病分论坛，由北京大学第一医院儿科主办和精心策划，北京医学会罕见病分会及儿童神经肌肉病学组多位专家担任讲者和主持，北京大学第一医院儿科熊晖教授担任分论坛主席。

本次分论坛特别邀请9位国内外神经肌肉病/神经遗传病领域的著名学者做专题报告，重点聚焦儿童神经肌肉病/神经遗传病的最新诊疗技术和研究进展。

美国加利福尼亚大学洛杉矶分校戴卫·格芬医学院Perry Shieh教授以脊髓性肌萎缩症（SMA）、X-连锁肌管肌病和Duchenne肌营养不良（DMD）为例，分享了儿童神经肌肉病的诊断、鉴别诊断、基因治疗的临床进展和安全性问题。

北京大学第一医院儿科熊晖教授介绍了中国多中心LAMA2-相关先天性肌营养不良（LAMA2-CMD）自然史研究以及基于临床构建的LAMA2-CMD小鼠的自然史和发病机制研究。

北京大学第一医院儿科包新华教授分享了Rett综合征的基因型表型特点以及中国近千例患者的诊治研究新进展。

复旦大学附属华山医院赵重波教授对神经免疫病的血清抗体检测临床意义，以及不同疾病的诊断、治疗和预后等方面进行了系统讲解，并提出了深刻的临床思考。

首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授分享了药物治疗时代SMA疾病修正治疗（DMT）最新进展和诊治经验。

北京大学第一医院儿科王静敏教授介绍了儿童髓鞘形成低下性脑白质营养不良的临床和遗传学特点、诊断策略、新基因的发现和最新研究进展

北京大学第一医院神经内科王朝霞教授介绍了眼咽远端肌病致病基因的发现及发病机制研究，分享了疾病新致病基因探索发现的宝贵经验。

日本国立精神·神经研究中心Ichizo Nishino教授分享了炎症性肌病的临床特点、病理特征、抗体及生物学标记物等研究进展，并提出了未来炎症性肌病的治疗研究方向。

中南大学湘雅三医院神经内科张如旭教授介绍了遗传性周围神经病的最新研究进展，特别是腓骨肌萎缩症（CMT）基因型-表型的相关性分析、新基因发现和发病机制研究。

同时本次分论坛邀请了北京大学第一医院神经内科袁云教授、首都儿科研究所宋昉教授、首都医科大学宣武医院笪宇威教授、解放军总医院第一医学中心神经内科吴士文教授等国内神经肌肉病/神经遗传病领域的知名专家担任主持，并对讲课内容进行了精彩点评。分论坛主席熊晖教授进行会议总结，本次高水平学术盛宴圆满成功，充分展示了神经肌肉病/神经遗传病领域的研究新进展，期待有更多的中国多中心研究与合作，在国际上发出更多的中国声音。

本次论坛虽然因疫情原因线上举行，但大咖云集，精彩纷呈，线上讨论热烈，学术氛围浓郁，新冠疫情没有阻挡住大家对儿童神经肌肉病的精准诊治事业的热切关注和积极投入。本次分论坛在线观看1.6万余人次，覆盖全国29个省、直辖市和自治区，促进了儿童神经肌肉病/神经遗传病领域的国际学术交流，为各位专家、学者、年轻医师及医学生提供了一个良好的学术交流及学习平台，得到了国内神经肌肉病/神经遗传病领域专家与同道们的广泛认可和高度称赞。