本文作者：宗俊琳 熊文爽 宋晶

我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。不仅罕见病少见，罕见病领域内的医生也很“罕见”。笔者联系了数位罕见病领域内专家，就他们所接触的罕见病患者、治疗状况、生存状况及社会关怀等问题进行了深入交流，笔间留下了一个个充满真情、勇气、坚强与爱的罕见病故事。

医生可以成为生命科学时代的联结者

——中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人 顾卫红

我第一次接触罕见病，那还是在1997年。那年，我考上了王国相教授的研究生，开始学习神经遗传病专业。还记得当年和王老师一起下乡去调查家系，我第一次近距离接触罕见病患者，感觉他们就是患者，仅此而已。

如今，二十多年过去了，随着与越来越多的罕见病患者进行越来越深入的交流，我好像融入了另一个世界。每当看着病友们聚会的照片，我的内心总是回响着另一种声音——疾病限制了他们的身体，但他们的生命如此饱满，那些灿烂的笑容背后，大多是欲言又止、强忍泪水的灵魂，他们的心灵和你我一样渴望自由。

有一件事情，给我印象尤为深刻。

2009年，一名年轻人来到我的门诊咨询病情。他的态度很谦恭，欲言又止。他家在南方的小镇，是家里的独子，很孝顺。在北京的大学毕业后留校任教。他的问题是，女朋友家里有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。

这个年轻人面临着两难的境地。一方面，他不忍心与女朋友分手，另一方面，他无法向自己的父母开口提及此事。

他问我该怎么办？我如实告诉他当前的医学认知——通过家族史判断，他女朋友的家族应该有遗传性共济失调，而且是常染色体显性遗传。首先，要通过检测患者来明确致病基因。患者的每一个后代都有50%的概率遗传致病突变。

经过一番周折，他取到了女朋友父亲的血样，送到我们的实验室进行基因检测，结果显示，SCA3，即脊髓小脑共济失调三型。很不幸，他的女朋友遗传了父亲的致病突变。

几个月后，他又来到我的门诊。他坦诚地告诉我，顾大夫，我已经和女朋友登记结婚了，父母还不知道。我想，生米做成熟饭，他们也不好反对了。但我请求您，如果有一天，我妻子怀孕了，请您帮我们做产前检测。一个健康的孩子，可以让我的父母度过一个安详幸福的晚年。如果哪一天，我的妻子真的发病了，也许，那时，我的父母已经不在这个人世了，这样，他们也不必为我担心了。

这件事对我触动很大，我写下了顾大夫新浪博客的第一篇博文，《感动》。

在病友群里，这样的故事，还有很多，很多。这些勇气、毅力和人间真情，陪伴着我，一路边走边写，如今已近800篇，其中90%与罕见病相关，记录着我这些年行医的经验、体会，与患者的交流和他们的故事。

源于感性，从此我就走上了一条“罕见”之路。尽管遇到过很多困难、挫折与挑战，有如修行之旅，但这份与患者的共情和感动一直延续至今，让我的人生更加充实，生命更加饱满，内心更加从容淡定。

我常常想，一个医生能做什么？源于感性，归于理性。首先，我要做好本职工作，同时，我还要追踪最新的科研进展，推动科技进步尽早落地解决实际问题。

在我的临床工作中，我们建立了运动障碍与神经遗传病专病门诊，采集患者的临床表型，建立资料库，数据库和DNA库。第二步，结合临床表型进行基因检测，结果解读，遗传咨询。同时，开展多学科会诊，综合干预，患者管理。

罕见病绝对不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学概念，需要更多的人、更多行业、更多角色参与进来，共同协作，共同努力。

我和一些专业志愿者共同发起建立了CHPO，即中文人类表型标准用语联盟。我们与HPO建立联系，获得授权，将HPO翻译成中文，推动罕见病表型的标准化。另外，我还参与中文版GeneReviews的筹备和建设。最近，我们在修订OMIM疾病中文名录。这些工作都是罕见病/遗传病医疗领域的基础建设，至关重要。这些年，我越来越意识到，秩序，才是最大的公益，而建立秩序的最关键之处就是连接。在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。医生不仅可以诊断治疗疾病，同时，可以成为生命科学时代的连接者。

我希望，更多的医生能够参与连接工作，建立真正以患者为中心的医疗模式，让科技进步尽早落地，解决实际问题。