本文作者：宗俊琳 熊文爽 宋晶

他卖了房子为给孩子看病但DMD病症未来可期

“大夫，我已经把房子都卖了，这次打算最后一次出来给孩子看病了。”他担着他的全部家产，两个大袋子。只要听说有医院能治这个病，无论是传闻，还是网上广告，他们就过去。看着患者家长我心里特别难过，我说：“你把房子卖了，回农村住哪啊？”他说：“不行，我为了这个孩子，只要有一线希望，我就得试试。”

对治疗的过度渴望和盲目，让好多患者不仅没得到有效的救治，还经常被江湖术士给蒙骗去了钱财。我劝他赶快回家，把房子赎回来，接受目前最科学的治疗与照料，定期复诊就可以，不需要花费太多的钱。告诉他，如果你这样在外面盲目的看病，把钱都花没了，反而失去了更多正规治疗的机会。

正是因为经常遇到上述的场景，在对DMD开始研究之初，我就一直在想，我们能不能在全国内去做有效的推动？让中国更多的医生认识杜氏营养肌不良综合征，并去研究这个疾病。

我给一位DMD小朋友拍了几张照片，翻给孩子看，孩子说：“吴伯伯我喜欢这张，因为照片里的我笑了。”在孩子的世界，开心是最美丽的。是的，我也希望他们能够永远都快乐的生活下去。孩子的话是单纯的，但是对我触动非常大。研究罕见病很苦，但是总要有一些人去做，去为这些饱受疾病折磨的孩子带来希望。于是，我很明确自己要如何去做。

  第一件事，我们从患者角度，到公益性的患者组织中去帮助他们，做疾病的科普，做标准化治疗与照料的推广，鼓励他们配合治疗。

  第二件事，我们开设联合门诊。帮助解答患者的咨询，帮助患者提前网上预约挂号。为患者制订最好的就诊流程，为患者提供多学科联合会诊。

  第三件事，我们在2012年建起DMD的注册登记网。建立起建立国内DMD临床及随访数据体系，这对我们罕见病的研究具有很大的价值。

  第四件事，积极组织、推动国内外DMD学术交流与研究。我们每2年与DMD患者组织联合举办“DMD国际医患交流大会”，推动DMD的国际交流，促进国内MDM的研究。

  经过我们努力，2018年底PTC124治疗无义突变DMD全球临床试验已在中国启动，这给患者带来很大的期望和信心。

罕见病各种体系的建立，不是医生能独立完成的。还需要政府、民间组织、医生与基础研究人员、患者以及全社会的参与和推动才会更有效果。最近，大量的DMD基因药物在研发，许多ＤＭＤ基因治疗药物已经进入临床试验，甚至批准上市，我们也一直坚信着，不久的将来患有DMD的孩子都能够实现自己的梦想，未来可期！