社会多一份关注罕见病患者多一份生路

——广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病淋巴管肌瘤病LAM专病门诊主任 刘杰

“医生，我就想知道，我到底得了什么病？”

一日，我在门诊遇到一位患者，她面色憔悴，眼睛透露出无奈和点点期盼。短短的一句话仿佛道尽了她多年的绝望和挣扎。我一边安抚着她的情绪，一边仔细询问她的病情。

原来，10多年前，这位阿姨开始出现咳嗽、气喘、呼吸困难，平时上楼梯或者走的稍微快一些就会感觉疲累。刚开始她以为是自己太过劳累，找医生开了些药便没重视。然而，他们不知道的是，这才仅仅只是噩梦的开始。

随着病情的加重，阿姨的症状越来越严重，时感窒息，甚至发展到需要吸氧维生，完全丧失了正常人的生活能力。这可吓坏了家人。阿姨被紧急送到当地医院，经过检查，医生诊断其为肺气肿。然而，经过一段时间的治疗，阿姨的病情并未好转。家人只能陪着阿姨另寻“生路”。但谁也没想到，本以为简单的“肺气肿”，一治就是十多年。

十多年来，阿姨及其家人辗转于多家医院，包括多个省市的三甲大医院，病情诊断从肺气肿到肺结核，再到肺纤维化，反反复复，钱花了，罪也受了，但病情却一直未见起色。

“到底得了什么病？”这个问题成了困扰阿姨及其家人的一块心病。

2013年，正当徐阿姨一筹莫展之际，家人通过媒体得知我院的呼吸科是全国呼吸专业排头兵。于是，抱着最后一丝希望，慕名来到我院就诊。这才有了开头的一幕。

经过详细的检查，我发现困扰阿姨多年的呼吸困难、气促的疾病一直被误诊了。实际上，她患的是一种呼吸罕见病，名为肺淋巴管肌瘤病（LAM）。此类疾病几乎所有的病例均发生于女性，尤其以育龄期女性为主，平均发病年龄20～40岁，主要累及肺脏，典型表现为双肺弥漫性囊性改变，严重影响患者肺功能。而阿姨的症状和影像学与之完全吻合。

确诊病情后，我为阿姨制定了治疗方案，给予靶向药物进行治疗，阿姨的气促症状逐步改善。如今，阿姨已经回归正常生活，平时跳跳广场舞，偶尔跟老闺蜜出去旅旅游，用她自己的话说，“刘大夫妙手回春，我已经重获新生”。