2022年7月29日，北京医学会罕见病分会第三届委员会儿童罕见肾脏病学组如期通过线上会议的形式举行2022年学术活动。来自北京大学第一医院、北京儿童医院、首都儿科研究所、北京大学第三医院、北京协和医院、北京友谊医院、解放军总医院、青岛大学附属医院等多家单位30余名医生参加了此次活动。学组副组长北京大学第一医院儿科王芳主任医师主持活动。

会议由北京医学会罕见病分会主任委员、北京医学会罕见病分会儿童罕见肾脏病学组组长、北京大学第一医院儿科丁洁教授致开幕辞。丁洁教授回顾10年来，北京医学会罕见病分会在北京医学会领导的大力支持下，做了大量工作，促进了各单位临床医生对罕见病的重视和学习，同时也提高了大家对罕见病的诊治能力，本次学术活动的目的是通过分享和讨论具体病例的诊治过程，从疾病表现的蛛丝马迹中寻找罕见肾脏病的踪迹，共同学习，提高对罕见肾脏疾病的诊治水平，使罕见肾脏病患儿及家庭获益。

 本次学术活动共有四个病例分享及讨论，首先是由北京儿童医院蒋也平副主任医师带来的“以恶性高血压为主要症状的腹部占位性质待查一例”，蒋也平副主任医师详细介绍了患儿的诊治经过，充分展现了多学科合作在疑难罕见疾病诊治中的重要作用。其次是由首都儿科研究所李华荣副主任医师带来的“一例伴有淋巴结肿大的儿童肾病综合征的诊断分析”，李华荣副主任详细介绍了伴淋巴结肿大及肾损害疾病的鉴别诊断，突出了木村病肾脏病理为FSGS表现非常罕见及治疗的个体化管理。第三个病例是由北京大学第一医院儿科张琰琴副研究员带来的“原发性高草酸尿症 3 型患儿一例”，张琰琴副研究员详细介绍了一个7月龄患儿从发热2天到诊断原发性高草酸尿症 3 型的过程，充分体现了罕见病起病年龄早、首发症状缺乏特异性等特点，强调了小婴儿发热、泌尿系感染合并泌尿系结石需警惕遗传因素，以及结石成份分析和基因检测对儿童泌尿系结石早期诊断指导治疗的重要意义。第四个病例是由北京大学第三医院儿科邢燕主任医师带来的“Sotos 综合征患儿一例“，邢燕主任医师详细介绍了患儿的临床表现、基因检测结果，以及Sotos 综合征基因型表型的相关性，充分体现了Sotos 综合征泌尿系畸形的多样性，以及罕见病患儿家长对临床罕见病诊治的强烈需求。

 北京大学第一医院儿科丁洁教授、北京儿童医院沈颖教授、首都儿科研究所陈朝英教授、北京大学第一医院儿科王芳主任医师等对上述四个病例进行了精彩点评，参会的医生围绕儿童高血压治疗、木村病诊治、肾积水的超声诊断标准等进行了热烈的讨论。

  参会医生一致认为通过本次学术活动进一步提高了大家对罕见肾脏疾病的认识和诊治水平，期待下一次学术活动。最后，王芳教授对本次活动的成功举办进行总结，并介绍了本年度后续的学术活动计划。