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罕见病医生心里话:我常问自己,我能做什么?(之六)

作者:稿件来源 医师报 日期:2022-09-07 浏览量:472

早发现21-羟化酶缺乏症等于救治几代人

——保定第一中心医院内分泌二科主任 李志红


患者29岁,脸色焦黑,身高1米6。患者是因为婚后一直不育,多方查找不到原因,来到我的门诊看内分泌不育症,患者对我说:“我已经走了好几家医院,谁也弄不清我的病因。”有人告诉他去内分泌科试试,于是他抱着试一试的想法来了。

查看他的肾上腺CT片时,初步诊断可能是先天性肾上腺皮质增生症,后确诊为21-羟化酶缺乏症。再经过仔细问病史,他在7岁左右的时候,就出现了性早熟。当时身高远超同龄孩子达到160cm,之后再也没长高,现在还是160cm,虽然有阴毛、腋毛和正常大小的阴茎,但睾丸很小只有2~3毫升,他的父母毫不知情,也在适婚年龄结婚了。因婚后不孕在其他医院被诊断为无精症,其实真正病因是肾上腺出了问题,外周性性早熟导致骨骺早闭合,睾丸未能发育。

这位患者经过治疗后,虽然不能再长个了,但21-羟化酶缺乏症的相关症状都得到缓解,肤色也不那么黑了,异常激素水平也改善了,但遗憾的是患者至今未能获得生育能力。

回过头来说,如果在7岁前他的父母能够发现他的异常发育,比如长胡须、长阴毛、变声、过早蹿个等男性第二性征及其它青春期表现,及时就医,较早确诊21-羟化酶缺乏症,就能正常生长发育,成年后会有正常的性生活和孩子……

这类疾病容易被忽视的原因,除了父母对性早熟的认识不够,还有严重的21-羟化酶缺乏症孩子在确诊前就因为严重肾上腺皮质功能不全(肾上腺危象)出生后几个月内夭亡。

有一例21-羟化酶缺乏症的患者是个18天的婴儿……

这个病例要从我每年的继续教育课程讲起,我在课堂上讲到罕见病部分,讲罕见病诊断思路。一位学生是妇幼医院的医生,她听了我对罕见病的介绍之后记在了心里。在她接生的婴儿里,有一个婴儿皮肤很黑,孩子因为脱水总是恶心呕吐。她还发现男婴的双侧睾丸、阴囊和阴茎都比较大,颜色偏黑。她把患者推荐到我这,我经过诊断确诊是21-羟化酶缺乏症中最凶险的失盐型。

欣喜的是这个小宝宝因为发现早,经过及时的治疗,已经转危为安了。


编后语:关注罕见病是国家进步的突出表现之一

采访中,几乎所有罕见病专家都表示,从健康层面而言,要保障罕见病患者的健康,首先要大力宣传罕见病的相关知识,普及罕见病诊疗,培养一支真正具备罕见病诊疗能力的医疗队伍,这是保障罕见病患者健康的重要抓手;其次,要加强罕见病相关科研,鼓励科研人员关注罕见病,只有科研才能推动医学进步;再次,罕见病诊疗平台建设尤为重要,一定要在全国建立和普及罕见病诊治平台,将罕见病目录袖珍手册推广至基层医生,让他们对此也有一定了解,发现罕见病患者及时进行转诊,让罕见病患者病有所医。

从社会关怀而言,也可分为三个层面出发:第一,国家层面要关怀罕见病患者。近年来,从国家版第一批罕见病名录到罕见病诊疗协作网,国家给予了大量的政策倾斜,让罕见病患者“病有所依”。第二,社会层面要关怀罕见病患者,包括媒体、病友组织等,对于罕见病患者而言,社会多一份关注,也许就多一条生路。第三,呼吁社会建立更多罕见病关爱基金会,形成良性循环机制,给予罕见病患者更多生的希望。

对罕见病患者的关注,体现的是一个国家对弱势群体的重视、关爱和照顾,是一个国家进步的突出表现之一。希望全社会能够多方联手,共同为罕见病患者搭建一片“蓝天”。


本文来源:医师报

本文作者:宗俊琳 熊文爽 宋晶