1.什么表现

该病患者多有常染色体显性遗传家族史，在20岁左右开始发病。首发症状是视网膜血管病导致的视力下降，伴随雷诺现象；而后出现不同程度的肾脏损害、肝脏损害、贫血、高血压和轻度雷诺现象、偏头痛、胃肠道出血；50岁左右出现脑卒中、认知和精神障碍、癫痫发作。其他少见的损害如高脂血症、甲状旁腺功能亢进等。

2.是什么病

是由TREX1基因突变引起的以脑、视网膜和肾脏损害为主的常染色体显性脑小血管病，为超级罕见病。TREX1基因C末端的移码突变导致蛋白C末端的截短，从而导致蛋白亚细胞的错误定位。该基因突变也可以导致Aicardi-Goutieres综合征、系统性红斑狼疮、Cree脑炎、高纤维蛋白原血症、视网膜血管病伴脑白质营养不良。病理检查可见系统性血管病，血管的管腔狭窄和细胞基底膜的多层化，脑病理检查可见灶性坏死伴钙化，TREX1免疫组化在中枢神经系统和内脏器官的细胞核中显示阳性。

3.如何诊断

年轻患者出现不明原因的视网膜病，若干年后出现脑、肾脏、肠系膜等系统病变，结合家族史，要高度怀疑该病。当头颅MRI显示类似炎性脱髓鞘或者脑肿瘤样改变，伴强化或钙化，应进行TREX1基因测序以明确诊断。当基因突变意义未明时，可以对病灶组织的血管进行病理检查发现血管改变有助于诊断。

4.如何治疗

该病存在多系统损害，需要进行多学科管理，分别对眼部、肾脏和脑损害进行管理，目前药物研究缺乏，如何减轻基因突变带来的毒性作用是未知治疗的方向。大多数专家不推荐进行抗血小板二级预防以及免疫抑制疗法。患者脑血管源性水肿可考虑托法替尼可以改善症状。